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1 . Academic Journal
The Caregiver Experience in Childhood Glaucoma: An Interview Study
저자
by
Knight, Lachlan S.W.
;
Ridge, Bronwyn
;
Staffieri, Sandra E.
;
Craig, Jamie E.
;
Prem Senthil, Mallika
, et al.
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In
Ophthalmology Glaucoma
September-October 2022 5(5):531-543
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7 . Academic Journal
Genetic testing in adult survivors of retinoblastoma in Denmark: A study of the experience and impact of genetic testing many years after initial diagnosis
저자
by
Gregersen, Pernille A.
;
Funding, Mikkel
;
Alsner, Jan
;
Olsen, Maja H.
;
Overgaard, Jens
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2022 65(9)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Quality of Life in Adults with Childhood Glaucoma: An Interview Study
저자
by
Knight, Lachlan S.W.
;
Ridge, Bronwyn
;
Staffieri, Sandra E.
;
Craig, Jamie E.
;
Prem Senthil, Mallika
, et al.
소스
In
Ophthalmology Glaucoma
May-June 2022 5(3):325-336
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7 .
Making glaucoma genetic studies more diverse
저자
by
Mackey, David A.
;
Staffieri, Sandra E.
.
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In
Cell
18 January 2024 187(2):273-275
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RefWorks
4 . Academic Journal
Parent satisfaction and acceptability of telehealth consultations in pediatric ophthalmology: initial experience during the COVID-19 pandemic
저자
by
Staffieri, Sandra E.
;
Mathew, Anu A.
;
Sheth, Shivanand J.
;
Ruddle, Jonathan B.
;
Elder, James E.
.
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In
Journal of AAPOS
April 2021 25(2):104-107
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RefWorks
7 . Academic Journal
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis
저자
by
Tenney, Alan P.
;
Di Gioia, Silvio Alessandro
;
Webb, Bryn D.
;
Chan, Wai-Man
;
de Boer, Elke
, et al.
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Nature Genetics
. 55(7):1149-1163
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RefWorks
7 . Academic Journal
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
저자
by
Mackey, David A.
;
Ong, Jue-Sheng
;
MacGregor, Stuart
;
Whiteman, David C.
;
Craig, Jamie E.
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Jan2023, Vol. 110 Issue 1, p170-176. 7p.
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7 . Academic Journal
Thrombospondin 1 missense alleles induce extracellular matrix protein aggregation and TM dysfunction in congenital glaucoma.
저자
by
Haojie Fu
;
Siggs, Owen M.
;
Knight, Lachlan S. W.
;
Staffieri, Sandra E.
;
Ruddle, Jonathan B.
, et al.
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Journal of Clinical Investigation
. 12/1/2022, Vol. 132 Issue 23, p1-15. 15p.
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7 . Academic Journal
Danish heritable retinoblastoma survivors' perspectives on reproductive choices: "It's important for me, not to pass on this condition".
저자
by
Gregersen, Pernille A.
;
Funding, Mikkel
;
Alsner, Jan
;
Olsen, Maja H.
;
Overgaard, Jens
, et al.
소스
Journal of Genetic Counseling; Feb2023, Vol. 32 Issue 1, p31-42, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnostic yield of candidate genes in an Australian corneal dystrophy cohort.
저자
by
Souzeau, Emmanuelle
;
Siggs, Owen M.
;
Mullany, Sean
;
Schmidt, Joshua M.
;
Hassall, Mark M.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Oct2022, Vol. 10 Issue 10, p1-15. 15p.
Open Access (Wiley)
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