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1 . Academic Journal
Mitochondrial medicine: A metabolic perspective on the pathology of oxidative phosphorylation disorders
저자
by
Smeitink, Jan A.
;
Zeviani, Massimo
;
Turnbull, Douglass M.
;
Jacobs, Howard T.
.
소스
In
Cell Metabolism
January 2006 3(1):9-13
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6 . Academic Journal
Six-year prospective follow-up study in 151 carriers of the mitochondrial DNA 3243 A>G variant.
저자
by
de Laat, Paul
;
Rodenburg, Richard R.
;
Roeleveld, Nel
;
Koene, Saskia
;
Smeitink, Jan A.
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Jan2021, Vol. 58 Issue 1, p48-55, 8p
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in WARS2 encoding mitochondrial tryptophanyl‐tRNA synthase in six individuals with mitochondrial encephalopathy
저자
by
Wortmann, Saskia B.
;
Timal, Sharita
;
Venselaar, Hanka
;
Wintjes, Liesbeth T.
;
Kopajtich, Robert
, et al.
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Human Mutation
. Dec 01, 2017 38(12):1786-1795
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7 . Academic Journal
Gait analysis in a mouse model resembling Leigh disease
저자
by
de Haas, Ria
;
Russel, Frans G.
;
Smeitink, Jan A.
.
소스
Behavioural Brain Research
. Jan 01, 2016 296 Suppl C:191-198
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5 . Academic Journal
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase
저자
by
Hinttala, Reetta
;
Sasarman, Florin
;
Nishimura, Tamiko
;
Antonicka, Hana
;
Brunel-Guitton, Catherine
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Jul 15, 2015 24(14):4103-4113
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7 . Academic Journal
Mutations in COA6 cause Cytochrome c Oxidase Deficiency and Neonatal Hypertrophic Cardiomyopathy
저자
by
Baertling, Fabian
;
van den Brand, Mariel A.M.
;
Hertecant, Jozef L.
;
Al-Shamsi, Aisha
;
van den Heuvel, Lambert P.
, et al.
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Human Mutation
. Jan 01, 2015 36(1):34-38
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7 . Academic Journal
CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly
저자
by
van Bon, Bregje W.M.
;
Oortveld, Merel A.W.
;
Nijtmans, Leo G.
;
Fenckova, Michaela
;
Nijhof, Bonnie
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Aug 01, 2013 22(15):3138-3151
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7 . Academic Journal
A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome.
저자
by
Baertling, Fabian
;
Rodenburg, Richard J.
;
Schaper, Jörg
;
Smeitink, Jan A.
;
Koopman, Werner J. H.
, et al.
소스
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
. Mar2014, Vol. 85 Issue 3, p257-265. 9p.
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7 . Academic Journal
Assembly factors as a new class of disease genes for mitochondrial complex I deficiency: cause, pathology and treatment options
저자
by
Nouws, Jessica
;
Nijtmans, Leo G. J.
;
Smeitink, Jan A.
;
Vogel, Rutger O.
.
소스
Brain
. Jan 01, 2012 135(1):12-22
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6 . Academic Journal
Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis
저자
by
Willemsen, Michèl A.
;
Verbeek, Marcel M.
;
Kamsteeg, Erik-Jan
;
de Rijk-van Andel, Johanneke F.
;
Aeby, Alec
, et al.
소스
Brain
. Jun 01, 2010 133(6):1810-1822
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