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1 . Academic Journal
Exome sequencing identifies a DNAJB6 mutation in a family with dominantly-inherited limb-girdle muscular dystrophy
저자
by
Couthouis, Julien
;
Raphael, Alya R.
;
Siskind, Carly
;
Findlay, Andrew R.
;
Buenrostro, Jason D.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
May 2014 24(5):431-435
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Proposed use of entrustable professional activities (EPAs) in genetic counseling for clinical training and assessment.
저자
by
Hanson‐Kahn, Andrea
;
Rowe‐Teeter, Courtney
;
Siskind, Carly
;
Dykzeul, Natalie
.
소스
Journal of Genetic Counseling; Feb2024, Vol. 33 Issue 1, p164-167, 4p
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RefWorks
6 . Academic Journal
Genotype‐phenotype study and expansion of ARL6IP1‐related complicated hereditary spastic paraplegia.
저자
by
Cao, Ye
;
Manning, Melanie
;
Pope, Kathleen
;
He, Weimin
;
Vetrini, Francesco
, et al.
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Clinical Genetics
. Mar2021, Vol. 99 Issue 3, p477-480. 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel heterozygous truncating titin variants affecting the A‐band are associated with cardiomyopathy and myopathy/muscular dystrophy.
저자
by
Rich, Kelly A.
;
Moscarello, Tia
;
Siskind, Carly
;
Brock, Guy
;
Tan, Christopher A.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Oct2020, Vol. 8 Issue 10, p1-12. 12p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Persistent CNS dysfunction in a boy with CMT1X
저자
by
Siskind, Carly
;
Feely, Shawna M.E.
;
Bernes, Saunder
;
Shy, Michael E.
;
Garbern, James Y.
.
소스
In
Journal of the Neurological Sciences
2009 279(1):109-113
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genotype-phenotype study and expansion of ARL6IP1-related complicated hereditary spastic paraplegia
저자
by
Cao, Ye
;
Manning, Melanie
;
Pope, Kathleen
;
He, Weimin
;
Vetrini, Francesco
, et al.
소스
CLINICAL GENETICS
; NOV 13 2020, 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Myelin abnormality in Charcot-Marie-Tooth type 4J recapitulates features of acquired demyelination.
저자
by
Hu, Bo
;
McCollum, Megan
;
Ravi, Vignesh
;
Arpag, Sezgi
;
Moiseev, Daniel
, et al.
소스
Annals of Neurology
. Apr2018, Vol. 83 Issue 4, p756-770. 15p.
Full Text (Wiley)
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7 . Academic Journal
Defining disability: development and validation of a mobility-Disability Severity Index (mDSI) in Charcot-Marie-tooth disease
저자
by
Ramchandren, Sindhu
;
Shy, Michael
;
Feldman, Eva
;
Carlos, Ruth
;
Siskind, Carly
.
소스
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
. Jun 01, 2015 86(6):635-639
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
7 .
Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies
저자
by
Bis-Brewer, Dana M
;
Gan-Or, Ziv
;
Tarnopolsky, Mark
;
Boycott, Kym M
;
Yoon, Grace
, et al.
소스
Genetics in medicine 22(12), 2114-2119 (2020). doi:10.1038/s41436-020-0924-0
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 . Academic Journal
High-Dosage Ascorbic Acid Treatment in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Results of a Randomized, Double-Masked, Controlled Trial
저자
by
Lewis, Richard A.
;
McDermott, Michael P.
;
Herrmann, David N.
;
Hoke, Ahmet
;
Clawson, Lora L.
, et al.
소스
JAMA Neurology
. Aug 01, 2013 70(8):981-987
Full Text (AMA)
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