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1 . Academic Journal
Novel EXOSC3 pathogenic variant results in a mild course of neurologic disease with cerebellum involvement
저자
by
Le Duc, Diana
;
Horn, Susanne
;
Jamra, Rami Abou
;
Schaper, Jörg
;
Wieczorek, Dagmar
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
February 2020 63(2)
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7 . Academic Journal
Regional deep hyperthermia for salvage treatment of children and adolescents with refractory or recurrent non-testicular malignant germ-cell tumours: an open-label, non-randomised, single-institution, phase 2 study
저자
by
Wessalowski, Rüdiger
;
Schneider, Dominik T
;
Mils, Oliver
;
Friemann, Verena
;
Kyrillopoulou, Olga
, et al.
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In
Lancet Oncology
August 2013 14(9):843-852
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7 . Academic Journal
FGF9 -Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
저자
by
Schmetz, Ariane
;
Schaper, Jörg
;
Thelen, Simon
;
Rana, Majeed
;
Klenzner, Thomas
, et al.
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Genes
. Mar2023, Vol. 14 Issue 3, p724. 12p.
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7 . Academic Journal
Structural development of asymmetric cellulose acetate microfiltration membranes prepared by a single-layer dry-casting method
저자
by
Sossna, Melanie
;
Hollas, Markus
;
Schaper, Jörg
;
Scheper, Thomas
.
소스
In
Journal of Membrane Science
2007 289(1):7-14
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6 . Academic Journal
De novo PIK3R1 gain-of-function with recurrent sinopulmonary infections, long-lasting chronic CMV-lymphadenitis and microcephaly
저자
by
Kuhlen, Michaela
;
Hönscheid, Andrea
;
Loizou, Loizos
;
Nabhani, Schafiq
;
Fischer, Ute
, et al.
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In
Clinical Immunology
January 2016 162:27-30
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7 . Academic Journal
Progressive dystonia in a 12-year-old boy
저자
by
Klepper, Jörg
;
Schaper, Jörg
;
Raca, Gordana
;
Coryell, Jason
;
Das, Soma
, et al.
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In
European Journal of Paediatric Neurology
2003 7(2):85-88
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7 . Academic Journal
A novel homozygous Fas ligand mutation leads to early protein truncation, abrogation of death receptor and reverse signaling and a severe form of the autoimmune lymphoproliferative syndrome
저자
by
Nabhani, Schafiq
;
Hönscheid, Andrea
;
Oommen, Prasad T.
;
Fleckenstein, Bernhard
;
Schaper, Jörg
, et al.
소스
In
Clinical Immunology
December 2014 155(2):231-237
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7 . Academic Journal
COL2A1 mutation as a cause of premature osteoarthritis in a 13-year-old child
저자
by
Lankisch, Petra
;
Hönscheid, Andrea
;
Schaper, Jörg
;
Borkhardt, Arndt
;
Laws, Hans-Jürgen
.
소스
In
Joint Bone Spine
January 2014 81(1):83-85
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutation du gène COL2A1 responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13 ans
저자
by
Lankisch, Petra
;
Hönscheid, Andrea
;
Schaper, Jörg
;
Borkhardt, Arndt
;
Laws, Hans-Jürgen
.
소스
In
Revue du rhumatisme
January 2014 81(1):93-95
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phänotypische Vielfalt bei Varianten im TP63‐Gen.
저자
by
Schmetz, Ariane
;
Xiong, Xing
;
Cesarato, Nicole
;
Basmanav, Fitnat Buket
;
Gierthmuehlen, Petra
, et al.
소스
Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft; Jun2022, Vol. 20 Issue 6, p871-875, 5p
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