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1 . Academic Journal
A novel in‐frame deletion in KIF5C gene causes infantile onset epilepsy and psychomotor retardation
저자
by
Santasree Banerjee
;
Qiang Zhao
;
Bo Wang
;
Jiale Qin
;
Xin Yuan
, et al.
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MedComm, Vol 5, Iss 4, Pp n/a-n/a (2024)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification and functional characterization of a novel truncating splicing variant in COL4A5 gene causing X-linked Alport syndrome with astigmatism
저자
by
Lijuan Zhong
;
Yin Li
;
Xiaohong He
;
Subrata Kumar Dey
;
Quanfu Zhang
, et al.
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Chinese Medical Journal, Vol 136, Iss 21, Pp 2635-2637 (2023)
Full Text (LWW)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Editorial: Developmental delay and intellectual disability
저자
by
Santasree Banerjee
;
Anjana Munshi
;
Chen Li
;
Muhammad Ayub
.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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6 . Academic Journal
KVarPredDB: a database for predicting pathogenicity of missense sequence variants of keratin genes associated with genodermatoses
저자
by
Yuyi Ying
;
Lu Lu
;
Santasree Banerjee
;
Lizhen Xu
;
Qiang Zhao
, et al.
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Human Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
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7 . Academic Journal
Comparative analysis of clonal evolution among patients with right- and left-sided colon and rectal cancer
저자
by
Santasree Banerjee
;
Xianxiang Zhang
;
Shan Kuang
;
Jigang Wang
;
Lei Li
, et al.
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iScience, Vol 24, Iss 7, Pp 102718- (2021)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
A comprehensive assessment of Next‐Generation Sequencing variants validation using a secondary technology
저자
by
Jianchao Zheng
;
Hongyun Zhang
;
Santasree Banerjee
;
Yun Li
;
Junyu Zhou
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
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7 . Academic Journal
Targeted Next Generation Sequencing Revealed a Novel Homozygous Loss-of-Function Mutation in ILDR1 Gene Causes Autosomal Recessive Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family
저자
by
Jinxia An
;
Jie Yang
;
Yan Wang
;
Yanxia Wang
;
Baicheng Xu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Corrigendum: Compound Heterozygous Variants in the Coiled-Coil Domain Containing 40 Gene in a Chinese Family With Primary Ciliary Dyskinesia Cause Extreme Phenotypic Diversity in Cilia Ultrastructure
저자
by
Lin Yang
;
Santasree Banerjee
;
Jie Cao
;
Xiaohong Bai
;
Zhijun Peng
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Whole Exome Sequencing Identified a Novel Heterozygous Mutation in HMBS Gene in a Chinese Patient With Acute Intermittent Porphyria With Rare Type of Mild Anemia
저자
by
Yongjiang Zheng
;
Jiehua Xu
;
Shengran Liang
;
Dongjun Lin
;
Santasree Banerjee
.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Compound Heterozygous Variants in the Coiled-Coil Domain Containing 40 Gene in a Chinese Family with Primary Ciliary Dyskinesia Cause Extreme Phenotypic Diversity in Cilia Ultrastructure
저자
by
Lin Yang
;
Santasree Banerjee
;
Jie Cao
;
Xiaohong Bai
;
Zhijun Peng
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
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