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1 . Academic Journal
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood
저자
by
Reijnders, Margot R.F.
;
Seibt, Annette
;
Brugger, Melanie
;
Lamers, Ideke J.C.
;
Ott, Torsten
, et al.
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In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
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7 . Academic Journal
Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation
저자
by
de Laat, Paul
;
Janssen, Mirian C.H.
;
Alston, Charlotte L.
;
Taylor, Robert W.
;
Rodenburg, Richard J.T.
, et al.
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In
BBA Clinical
December 2016 6:19-24
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mitochondrial dysfunction in muscle tissue of complex regional pain syndrome type I patients
저자
by
Tan, Edward C.T.
;
Janssen, Antoon J.M.
;
Roestenberg, Peggy
;
van den Heuvel, Lambert P.
;
Goris, R. Jan A.
, et al.
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In
European Journal of Pain
2011 15(7):708-715
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RefWorks
7 . Academic Journal
COX16 deficiency causes a novel mitochondrial disorder with lethal infantile presentation and complex IV deficiency
저자
by
Balasubramaniam, Shanti
;
Wintjes, Liesbeth T.M.
;
Kava, Maina
;
van den Brandt, Frans A.
;
Bliksrud, Yngve T.
, et al.
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In
Pathology
March 2022 54 Supplement 1:S71-S72
Full Text (Clinical Key)
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7 . Academic Journal
Androgenic activity in surface water samples detected using the AR-LUX assay: indications for mixture effects
저자
by
Blankvoort, Barry M.G.
;
Rodenburg, Richard J.T.
;
Murk, AlberTinka J.
;
Koeman, Jan H.
;
Schilt, Robert
, et al.
소스
In
Environmental Toxicology and Pharmacology
2005 19(2):263-272
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7 .
ARX-associated infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy with responsiveness to valproate for controlling seizures and reduced activity of muscle mitochondrial complex IV
저자
by
Kwong, Anna Ka-Yee
;
Chu, Vanessa Loi-Yan
;
Rodenburg, Richard J.T.
;
Smeitink, Jan
;
Fung, Cheuk-Wing
.
소스
In
Brain and Development
November 2019 41(10):883-887
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RefWorks
7 .
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant
저자
by
Baertling, Fabian
;
Sánchez-Caballero, Laura
;
van den Brand, Mariël A.M.
;
Distelmaier, Felix
;
Janssen, Mirian C.H.
, et al.
소스
In
The Journal of Pediatrics
May 2018 196:309-313
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
저자
by
Zech, Michael
;
Kopajtich, Robert
;
Steinbrücker, Katja
;
Bris, Céline
;
Gueguen, Naig
, et al.
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Annals of Neurology
. Feb2022, Vol. 91 Issue 2, p225-237. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
저자
by
Gusic, Mirjana
;
Schottmann, Gudrun
;
Feichtinger, René G.
;
Du, Chen
;
Scholz, Caroline
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Jan2020, Vol. 106 Issue 1, p102-111. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Leigh Syndrome with Nephropathy and CoQ10 Deficiency Due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) Mutations
저자
by
López, Luis Carlos
;
Schuelke, Markus
;
Quinzii, Catarina M.
;
Kanki, Tomotake
;
Rodenburg, Richard J.T.
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
December 2006 79(6):1125-1129
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