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1 . Academic Journal
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
저자
by
Acosta, Maria T.
;
Adam, Margaret
;
Adams, David R.
;
Alvarez, Raquel L.
;
Alvey, Justin
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
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7 . Academic Journal
Epilepsy surgery as a treatment option for select patients with PCDH19-related epilepsy
저자
by
Simmons, Roxanne
;
Singhal, Nilika
;
Sullivan, Joseph
;
Shih, Tina
;
Tihan, Tarik
, et al.
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In
Epilepsy & Behavior
December 2023 149
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7 . Academic Journal
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study
저자
by
D'Gama, Alissa M
;
Mulhern, Sarah
;
Sheidley, Beth R
;
Boodhoo, Fadil
;
Buts, Sarah
, et al.
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In
The Lancet Neurology
September 2023 22(9):812-825
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7 . Academic Journal
Brain somatic mosaicism in epilepsy: Bringing results back to the clinic
저자
by
D'Gama, Alissa M.
;
Poduri, Annapurna
.
소스
In
Neurobiology of Disease
1 June 2023 181
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4 . Academic Journal
Neocortical development and epilepsy: insights from focal cortical dysplasia and brain tumours
저자
by
Blumcke, Ingmar
;
Budday, Silvia
;
Poduri, Annapurna
;
Lal, Dennis
;
Kobow, Katja
, et al.
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In
The Lancet Neurology
November 2021 20(11):943-955
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7 . Academic Journal
A de novo BRPF1 variant in a case of Sudden Unexplained Death in Childhood
저자
by
Keywan, Christine
;
Holm, Ingrid A.
;
Poduri, Annapurna
;
Brownstein, Catherine A.
;
Alexandrescu, Sanda
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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7 . Academic Journal
Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies
저자
by
Ye, Zimeng
;
McQuillan, Lara
;
Poduri, Annapurna
;
Green, Timothy E.
;
Matsumoto, Naomichi
, et al.
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In
Epilepsy Research
September 2019 155
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7 . Academic Journal
Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
저자
by
Addor, Marie-Claude
;
Andrieux, Joris
;
Arveiler, Benoît
;
Baujat, Geneviève
;
Sloan-Béna, Frédérique
, et al.
소스
In
Biological Psychiatry
15 August 2018 84(4):253-264
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RefWorks
7 . Academic Journal
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
저자
by
Paul, Maimuna S.
;
Michener, Sydney L.
;
Pan, Hongling
;
Chan, Hiuling
;
Pfliger, Jessica M.
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):805-805
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RefWorks
7 . Academic Journal
CDKL5 deficiency disorder and other infantile‐onset genetic epilepsies.
저자
by
Daniels, Carolyn
;
Greene, Caitlin
;
Smith, Lacey
;
Pestana‐Knight, Elia
;
Demarest, Scott
, et al.
소스
Developmental Medicine & Child Neurology
. Apr2024, Vol. 66 Issue 4, p456-468. 13p.
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