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1 . Academic Journal
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
저자
by
Prada, Carlos E.
;
Gonzaga-Jauregui, Claudia
;
Tannenbaum, Rebecca
;
Penney, Samantha
;
Lupski, James R.
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
July 2014 57(7):339-344
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7 . Academic Journal
eFACT: Formative Assessment of Classroom Teaching For Online Classes.
저자
by
Berridge, Gina G.
;
Penney, Samantha
;
Wells, Judy
.
소스
Turkish Online Journal of Distance Education (TOJDE)
; Apr2012, Vol. 13 Issue 2, p119-130, 12p
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RefWorks
5 . Academic Journal
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases.
저자
by
Eldomery, Mohammad K.
;
Coban-Akdemir, Zeynep
;
Harel, Tamar
;
Rosenfeld, JillA.
;
Gambin, Tomasz
, et al.
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Genome Medicine
. 3/21/2017, Vol. 9, p1-15. 15p.
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7 . Academic Journal
MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death.
저자
by
Eldomery, Mohammad K.
;
Akdemir, Zeynep C.
;
Vögtle, F.-Nora
;
Wu-Lin Charng
;
Mulica, Patrycja
, et al.
소스
Genome Medicine
. 11/1/2016, Vol. 8, p1-13. 13p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Secondary findings and carrier test frequencies in a large multiethnic sample.
저자
by
Gambin, Tomasz
;
Jhangiani, Shalini N.
;
Below, Jennifer E.
;
Campbell, Ian M.
;
Wiszniewski, Wojciech
, et al.
소스
Genome Medicine
. Jul2015, Vol. 7 Issue 1, p1-14. 14p.
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7 . Academic Journal
Mutations in VRK1 Associated With Complex Motor and Sensory Axonal Neuropathy Plus Microcephaly
저자
by
Gonzaga-Jauregui, Claudia
;
Lotze, Timothy
;
Jamal, Leila
;
Penney, Samantha
;
Campbell, Ian M.
, et al.
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JAMA Neurology
. Dec 01, 2013 70(12):1491-1498
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7 . Academic Journal
DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
저자
by
White, Janson
;
Mazzeu, Juliana F.
;
Hoischen, Alexander
;
Jhangiani, Shalini N.
;
Gambin, Tomasz
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Apr2015, Vol. 96 Issue 4, p612-622. 11p.
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7 . Academic Journal
Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation effect in the Puerto Rican population.
저자
by
Gonzaga-Jauregui, Claudia
;
Gamble, Candace N
;
Yuan, Bo
;
Penney, Samantha
;
Jhangiani, Shalini
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. Mar2015, Vol. 23 Issue 3, p342-346. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Drosophila Genetic Resource of Mutants to Study Mechanisms Underlying Human Genetic Diseases.
저자
by
Yamamoto, Shinya
;
Jaiswal, Manish
;
Charng, Wu-Lin
;
Gambin, Tomasz
;
Karaca, Ender
, et al.
소스
Cell
. Sep2014, Vol. 159 Issue 1, p200-214. 15p.
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7 . Academic Journal
Heterozygous De Novo and Inherited Mutations in the Smooth Muscle Actin (ACTG2) Gene Underlie Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
저자
by
Wangler, Michael F.
;
Gonzaga-Jauregui, Claudia
;
Gambin, Tomasz
;
Penney, Samantha
;
Moss, Timothy
, et al.
소스
PLoS Genetics
. Mar2014, Vol. 10 Issue 3, p1-11. 11p.
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