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1 . Academic Journal
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech.
저자
by
Formicola, Daniela
;
Podda, Irina
;
Pantaleo, Marilena
;
Andreucci, Elena
;
Lopergolo, Diego
, et al.
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Neuropediatrics
. Dec2023, Vol. 54 Issue 6, p407-411. 5p.
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7 . Academic Journal
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
저자
by
Provenzano, Aldesia
;
La Barbera, Andrea
;
Scagnet, Mirko
;
Pagliazzi, Angelica
;
Traficante, Giovanna
, et al.
소스
Human Genetics
. Apr2021, Vol. 140 Issue 4, p625-647. 23p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
저자
by
Tolomeo, Deborah
;
Rubegni, Anna
;
Nesti, Claudia
;
Barghigiani, Melissa
;
Battini, Roberta
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Aug2021, Vol. 58 Issue 8, p543-546, 4p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes
저자
by
Provenzano, Aldesia
;
La Barbera, Andrea
;
Scagnet, Mirko
;
Pagliazzi, Angelica
;
Traficante, Giovanna
, et al.
소스
HUMAN GENETICS
; DEC 18 2020, 23p.
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7 . Academic Journal
Bone Status in a Patient with Insulin- Like Growth Factor-1 Receptor Deletion Syndrome: Bone Quality and Structure Evaluation Using Dual-Energy X-Ray Absorptiometry, Peripheral Quantitative Computed Tomography, and Quantitative Ultrasonography.
저자
by
Pelosi, Paola
;
Lapi, Elisabetta
;
Cavalli, Loredana
;
Verrotti, Alberto
;
Pantaleo, Marilena
, et al.
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Frontiers in Endocrinology; 9/5/2017, p1-8, 8p
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7 . Academic Journal
Optimizing the Molecular Diagnosis of GALNS: Novel Methods to Define and Characterize Morquio—A Syndrome-Associated Mutations
저자
by
Caciotti, Anna
;
Tonin, Rodolfo
;
Rigoldi, Miriam
;
Ferri, Lorenzo
;
Catarzi, Serena
, et al.
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Human Mutation
. Mar 01, 2015 36(3):357-368
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RefWorks
7 . Academic Journal
Agenesis of internal carotid artery associated with isolated growth hormone deficiency: a case report and literature review.
저자
by
Stagi, Stefano
;
Traficante, Giovanna
;
Lapi, Elisabetta
;
Pantaleo, Marilena
;
Becciani, Sabrina
, et al.
소스
BMC Endocrine Disorders
. 10/19/2015, Vol. 15, p1-7. 7p. 1 Black and White Photograph, 2 Charts, 1 Graph.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
A new case of de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6 with growth hormone deficiency: a twelve-year follow-up and literature review.
저자
by
Stagi, Stefano
;
Lapi, Elisabetta
;
Pantaleo, Marilena
;
Carella, Massimo
;
Petracca, Antonio
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
. Aug2015, Vol. 16 Issue 1, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and genetic study of a family with a paternally inherited 15q11–q13 duplication
저자
by
Marini, Carla
;
Cecconi, Antonella
;
Contini, Elisa
;
Pantaleo, Marilena
;
Metitieri, Tiziana
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Jun 01, 2013 161(6):1459-1464
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RefWorks
7 . Periodical
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
저자
by
Palazzo, Viviana
;
Provenzano, Aldesia
;
Becherucci, Francesca
;
Sansavini, Giulia
;
Mazzinghi, Benedetta
, et al.
소스
Kidney International; May 2017, Vol. 91 Issue: 5 p1243-1255, 13p
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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