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1 . Academic Journal
Rare variants in CAPN2 increase risk for isolated hypoplastic left heart syndrome
저자
by
Blue, Elizabeth E.
;
White, Janson J.
;
Dush, Michael K.
;
Gordon, William W.
;
Wyatt, Brent H.
, et al.
소스
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The 677C→T variant of MTHFR is the major genetic modifier of biomarkers of folate status in a young, healthy Irish population
저자
by
Shane, Barry
;
Pangilinan, Faith
;
Mills, James L
;
Fan, Ruzong
;
Gong, Tingting
, et al.
소스
In
The American Journal of Clinical Nutrition
December 2018 108(6):1334-1341
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mito-SiPE is a sequence-independent and PCR-free mtDNA enrichment method for accurate ultra-deep mitochondrial sequencing.
저자
by
Walsh, Darren J.
;
Bernard, David J.
;
Pangilinan, Faith
;
Esposito, Madison
;
Harold, Denise
, et al.
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Communications Biology
. 11/19/2022, Vol. 5 Issue 1, p1-11. 11p.
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7 . Academic Journal
Investigating Genetic Determinants of Plasma Inositol Status in Adult Humans.
저자
by
Weston, Eleanor
;
Pangilinan, Faith
;
Eaton, Simon
;
Orford, Michael
;
Leung, Kit-Yi
, et al.
소스
Journal of Nutrition
. Nov2022, Vol. 152 Issue 11, p2333-2342. 10p.
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7 . Academic Journal
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
저자
by
Li, Jingjing
;
Yang, Wei
;
Wang, Yuejun Jessie
;
Ma, Chen
;
Curry, Cynthia J.
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2022, Vol. 188 Issue 8, p2376-2388, 13p
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7 . Academic Journal
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
저자
by
Pangilinan, Faith
;
Watkins, David
;
Bernard, David
;
Chen, Yue
;
Dong, Ningzheng
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2022, Vol. 188 Issue 4, p1124-1141, 18p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome sequencing identifies variants in infants with sacral agenesis.
저자
by
Pitsava, Georgia
;
Feldkamp, Marcia L.
;
Pankratz, Nathan
;
Lane, John
;
Kay, Denise M.
, et al.
소스
Birth Defects Research; Apr2022, Vol. 114 Issue 7, p215-227, 13p
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7 . Academic Journal
Exome sequencing of child–parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
저자
by
Pitsava, Georgia
;
Feldkamp, Marcia L.
;
Pankratz, Nathan
;
Lane, John
;
Kay, Denise M.
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2021, Vol. 185 Issue 10, p3028-3041, 14p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A dihydrofolate reductase 2 (DHFR2) variant is associated with risk of neural tube defects in an Irish cohort but not in a United Kingdom cohort.
저자
by
Pangilinan, Faith
;
Finlay, Emma K.
;
Molloy, Anne M.
;
Abaan, Hattice O.
;
Shane, Barry
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2021, Vol. 185 Issue 4, p1307-1311, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome sequencing of family trios from the National Birth Defects Prevention Study: Tapping into a rich resource of genetic and environmental data.
저자
by
Jenkins, Mary M.
;
Almli, Lynn M.
;
Pangilinan, Faith
;
Chong, Jessica X.
;
Blue, Elizabeth E.
, et al.
소스
Birth Defects Research; Dec2019, Vol. 111 Issue 20, p1618-1632, 15p
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