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1 . Academic Journal
Thinning of the Corpus Callosum and Cerebellar Atrophy is Correlated with Phenotypic Severity in a Family with Spastic Paraplegia Type 11
저자
by
Rajakulendran, Sanjeev
;
Paisan-Ruiz, Coro
;
Houlden, Henry
.
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Journal of Clinical Neurology
. 7(2):102-104
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RefWorks
5 . Academic Journal
Widespread Lewy body and tau accumulation in childhood and adult onset dystonia-parkinsonism cases with PLA2G6 mutations
저자
by
Paisán-Ruiz, Coro
;
Li, Abi
;
Schneider, Susanne A.
;
Holton, Janice L.
;
Johnson, Robert
, et al.
소스
In
Neurobiology of Aging
April 2012 33(4):814-823
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RefWorks
7 . Academic Journal
First report of pathogenic SGCE variants in Mexican patients with myoclonus dystonia: A five-year follow-up study
저자
by
Dávila-Ortiz de Montellano, David J.
;
González-del Rincón, María de Lourdes
;
Monroy-Jaramillo, Nancy
;
Abundes-Corona, Arturo
;
Ospina-García, Natalia
, et al.
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In
Parkinsonism and Related Disorders
October 2020 79:117-120
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7 . Academic Journal
DYT16, a novel young-onset dystonia-parkinsonism disorder: identification of a segregating mutation in the stress-response protein PRKRA
저자
by
Camargos, Sarah
;
Scholz, Sonja
;
Simón-Sánchez, Javier
;
Paisán-Ruiz, Coro
;
Lewis, Patrick
, et al.
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In
Lancet Neurology
2008 7(3):207-215
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7 . Academic Journal
Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease
저자
by
Nichols, William C
;
Pankratz, Nathan
;
Hernandez, Dena
;
Paisán-Ruíz, Coro
;
Jain, Shushant
, et al.
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In
The Lancet
2005 365(9457):410-412
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7 . Academic Journal
Genetic screening in two Iranian families with early-onset Alzheimer's disease identified a novel PSEN1 mutation
저자
by
Wang, Jen-Chyong
;
Alinaghi, Somayeh
;
Tafakhori, Abbas
;
Sikora, Elizabeth
;
Azcona, Luis J.
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
February 2018 62:244-244
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RefWorks
7 . Academic Journal
ANXA1 with Anti-Inflammatory Properties Might Contribute to Parkinsonism.
저자
by
Darvish, Hossein
;
Azcona, Luis J.
;
Taghavi, Shaghayegh
;
Firouzabadi, Saghar Ghasemi
;
Tafakhori, Abbas
, et al.
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Annals of Neurology
. Aug2021, Vol. 90 Issue 2, p319-323. 5p.
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7 .
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative
저자
by
Beijer, Danique
;
Fogel, Brent L
;
Beltran, Sergi
;
Danzi, Matt C
;
Németh, Andrea H
, et al.
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The Cerebellum Advance online publication, n/a (2023). doi:10.1007/s12311-023-01537-1
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7 . Academic Journal
Complete screening for glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease patients from Portugal
저자
by
Bras, Jose
;
Paisan-Ruiz, Coro
;
Guerreiro, Rita
;
Ribeiro, Maria Helena
;
Morgadinho, Ana
, et al.
소스
In
Neurobiology of Aging
2009 30(9):1515-1517
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel PUS7 mutation causes intellectual disability with autistic and aggressive behaviors
저자
by
Darvish, Hossein
;
Azcona, Luis J.
;
Alehabib, Elham
;
Jamali, Faezeh
;
Tafakhori, Abbas
, et al.
소스
Neurology: Genetics
. Oct 01, 2019 5(5):e356-e356
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