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1 . Academic Journal
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation
저자
by
van Loggerenberg, Warren
;
Sowlati-Hashjin, Shahin
;
Weile, Jochen
;
Hamilton, Rayna
;
Chawla, Aditya
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
5 October 2023 110(10):1769-1786
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7 . Academic Journal
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
저자
by
Abouhala, Siwaar
;
Albert, Jessica
;
Almalvez, Miguel
;
Alvarez, Raquel
;
Amin, Mutaz
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
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RefWorks
7 . Academic Journal
Modeling and comparison of costs and high-risk variant detection between a genetic counseling chatbot and a traditional genetic counseling pathway (169)
저자
by
Underkofler, Kaylee
;
Wanchek, Tanya
;
Thomas, Martha
;
Green, Julia
;
Worden, Brie
, et al.
소스
In
Gynecologic Oncology
September 2023 176 Supplement 1:S64-S64
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RefWorks
7 . Academic Journal
Using a chat-based informed consent tool in large-scale genomic research.
저자
by
Savage, Sarah K
;
LoTempio, Jonathan
;
Smith, Erica D
;
Andrew, E Hallie
;
Mas, Gloria
, et al.
소스
Journal of the American Medical Informatics Association; Feb2024, Vol. 31 Issue 2, p472-478, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Healthcare Utilization In Cardiomyopathy Patients Who Had Genetic Testing Before Or After Diagnosis
저자
by
Moretz, Chad
;
Smith, Elizabeth M
;
Aradhya, Swaroop
;
Callis, Tom
;
Esplin, Edward
, et al.
소스
In
Journal of Cardiac Failure
April 2023 29(4):571-571
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7 . Academic Journal
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
저자
by
Matuozzo, Daniela
;
Talouarn, Estelle
;
Marchal, Astrid
;
Zhang, Peng
;
Manry, Jeremy
, et al.
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Genome Medicine
. 15(1)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Unrelated Individuals of Self-Reported White/Caucasian Ancestry with the P.Val142Ile (V122I) Variant of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis are Phenotypically Similar to those with Self-Reported Black/African-American Ancestry
저자
by
Vatta, Matteo
;
Shah, Sachin
;
Winder, Tom
;
Nussbaum, Robert
;
Morales, Ana
, et al.
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In
Journal of Cardiac Failure
October 2020 26(10) Supplement:S97-S98
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RefWorks
7 . Academic Journal
Asymptomatic Individuals with Family History of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis can be Detected almost Two Decades Earlier Than Symptomatic Probands
저자
by
Vatta, Matteo
;
Shah, Sachin
;
Winder, Tom
;
Nussbaum, Robert
;
Morales, Ana
, et al.
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In
Journal of Cardiac Failure
October 2020 26(10) Supplement:S97-S97
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RefWorks
7 . Academic Journal
The evolving role of germline genetic testing and management in prostate cancer: Report from the Princess Margaret Cancer Centre international retreat.
저자
by
Clark, Roderick
;
Kenk, Miran
;
McAlpine, Kristen
;
Thain, Emily
;
Farncombe, Kirsten M.
, et al.
소스
Canadian Urological Association Journal
. Dec2021, Vol. 15 Issue 12, pE623-E639. 24p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Shifting landscapes of human MTHFR missense-variant effects.
저자
by
Weile, Jochen
;
Kishore, Nishka
;
Sun, Song
;
Maaieh, Ranim
;
Verby, Marta
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jul2021, Vol. 108 Issue 7, p1283-1300. 18p.
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