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1 . Academic Journal
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
저자
by
Nagy, Nikoletta
;
Pal, Margit
;
Kun, Jozsef
;
Galik, Bence
;
Urban, Peter
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Jan2024, Vol. 25 Issue 2, p1271. 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly
저자
by
Tripolszki, Kornélia
;
Knox, Rachel
;
Parker, Victoria
;
Semple, Robert
;
Farkas, Katalin
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
April 2016 59(4):223-226
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7 . Academic Journal
Phenotype–genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
저자
by
Nagy, Nikoletta
;
Farkas, Katalin
;
Kemény, Lajos
;
Széll, Márta
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
May 2015 58(5):271-278
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6 . Academic Journal
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
저자
by
Nagy, Nikoletta
;
Pál, Margit
;
Nagy, Dóra
;
Bokor, Barbara Anna
;
Zimmermann, Aliz
, et al.
소스
BMC Pediatrics; 1/15/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-6, 6p
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in atopic dermatitis through suppression of innate immune responses in keratinocytes
저자
by
Rebane, Ana
;
Runnel, Toomas
;
Aab, Alar
;
Maslovskaja, Julia
;
Rückert, Beate
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2014 134(4):836-847
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7 . Academic Journal
Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
저자
by
Kinyó, Ágnes
;
Kovács, András László
;
Degrell, Péter
;
Kálmán, Endre
;
Nagy, Nikoletta
, et al.
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In
Journal of Investigative Dermatology
November 2021 141(11):2752-2756
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7 . Academic Journal
Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis
저자
by
Tripolszki, Kornélia
;
Csányi, Bernadett
;
Nagy, Dóra
;
Ratti, Antonia
;
Tiloca, Cinzia
, et al.
소스
In
Neurobiology of Aging
May 2017 53:195-195
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7 . Academic Journal
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients.
저자
by
Pál, Margit
;
Nagy, Dóra
;
Neller, Alexandra
;
Farkas, Katalin
;
Leprán-Török, Dóra
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Apr2023, Vol. 24 Issue 8, p7401. 14p.
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7 . Academic Journal
TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity.
저자
by
Danis, Judit
;
Kelemen, Evelyn
;
Rajan, Neil
;
Nagy, Nikoletta
;
Széll, Márta
, et al.
소스
Experimental Dermatology
. Nov2021, Vol. 30 Issue 11, p1705-1710. 6p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Motivational aspects in junior competitive swimmers as a function of relative age.
저자
by
Nagy, Nikoletta
;
Szájer, Péter
;
Sós, Csaba
.
소스
Cognition, Brain, Behavior
. Mar2021, Vol. 25 Issue 1, p19-32. 14p.
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