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1 . Academic Journal
A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX
저자
by
Ansari, Morad
;
Rainger, Jacqueline K.
;
Murray, Jennie E.
;
Hanson, Isabel
;
Firth, Helen V.
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
October 2014 57(10):587-595
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7 . Academic Journal
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
저자
by
Logan, Clare V.
;
Murray, Jennie E.
;
Parry, David A.
;
Robertson, Andrea
;
Bellelli, Roberto
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Dec2018, Vol. 103 Issue 6, p1038-1044. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
저자
by
Tarnauskaitė, Žygimantė
;
Bicknell, Louise S.
;
Marsh, Joseph A.
;
Murray, Jennie E.
;
Parry, David A.
, et al.
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Human Mutation; Aug2019, Vol. 40 Issue 8, p1063-1070, 8p
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7 . Academic Journal
Extreme Growth Failure is a Common Presentation of Ligase IV Deficiency
저자
by
Murray, Jennie E.
;
Bicknell, Louise S.
;
Yigit, Gökhan
;
Duker, Angela L.
;
van Kogelenberg, Margriet
, et al.
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Human Mutation
. Jan 01, 2014 35(1):76-85
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in the NHEJ Component XRCC4 Cause Primordial Dwarfism.
저자
by
Murray, Jennie E.
;
van der Burg, Mirjam
;
IJspeert, Hanna
;
Carroll, Paula
;
Wu, Qian
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Mar2015, Vol. 96 Issue 3, p412-424. 13p.
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7 . Academic Journal
Growth in Individuals With Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II Caused by Pericentrin Mutations
저자
by
Bober, Michael B.
;
Niiler, Tim
;
Duker, Angela L.
;
Murray, Jennie E.
;
Ketterer, Tara
, et al.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Nov 01, 2012 158A(11):2719-2725
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7 . Academic Journal
A Novel Nonsense CDK5RAP2 Mutation in a Somali Child With Primary Microcephaly and Sensorineural Hearing Loss
저자
by
Pagnamenta, Alistair T.
;
Murray, Jennie E.
;
Yoon, Grace
;
Akha, Elham Sadighi
;
Harrison, Victoria
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Oct 01, 2012 158A(10):2577-2582
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7 . Academic Journal
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism
저자
by
Reynolds, John J.
;
Bicknell, Louise S.
;
Carroll, Paula
;
Higgs, Martin R.
;
Shaheen, Ranad
, et al.
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NATURE GENETICS
; APR 2017, 49 4, p537-p+, 16p.
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7 . Academic Journal
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis
저자
by
Martin, Carol-Anne
;
Murray, Jennie E.
;
Carroll, Paula
;
Leitch, Andrea
;
Mackenzie, Karen J.
, et al.
소스
GENES & DEVELOPMENT
; OCT 1 2016, 30 19, p2158-p2172, 15p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy
저자
by
Martin, Carol-Anne
;
Ahmad, Ilyas
;
Klingseisen, Anna
;
Hussain, Muhammad Sajid
;
Bicknell, Louise S.
, et al.
소스
NATURE GENETICS
; DEC 2014, 46 12, p1283-p1292, 10p.
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