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1 . Academic Journal
Functional analysis of a novel POLγA mutation associated with a severe perinatal mitochondrial encephalomyopathy
저자
by
Darin, Niklas
;
Siibak, Triinu
;
Peter, Bradley
;
Hedberg-Oldfors, Carola
;
Kollberg, Gittan
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
April 2021 31(4):348-358
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7 . Academic Journal
Mitochondrial pathology in inclusion body myositis
저자
by
Lindgren, Ulrika
;
Roos, Sara
;
Hedberg Oldfors, Carola
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Lindberg, Christopher
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
April 2015 25(4):281-288
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7 . Academic Journal
LC–MS/MS characterization of combined glycogenin-1 and glycogenin-2 enzymatic activities reveals their self-glucosylation preferences
저자
by
Nilsson, Johanna
;
Halim, Adnan
;
Larsson, Erik
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Oldfors, Anders
, et al.
소스
In
BBA - Proteins and Proteomics
February 2014 1844(2):398-405
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7 . Academic Journal
Myopathy in a woman and her daughter associated with a novel splice site MTM1 mutation
저자
by
Hedberg, Carola
;
Lindberg, Christopher
;
Máthé, Gyöngyvér
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Oldfors, Anders
.
소스
In
Neuromuscular Disorders
March 2012 22(3):244-251
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7 . Academic Journal
A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion
저자
by
Kollberg, Gittan
;
Darin, Niklas
;
Benan, Karin
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Lindal, Sigurd
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
2009 19(2):147-150
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7 . Academic Journal
Ataxia-telangiectasia-like disorder in a family deficient for MRE11A, caused by a MRE11 variant
저자
by
Sedghi, Maryam
;
Salari, Mehri
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Kariminejad, Ariana
;
Davis, Mark
, et al.
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Neurology: Genetics
. Dec 01, 2018 4(6)
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7 . Academic Journal
Homozygous Null TBX4 Mutations Lead to Posterior Amelia with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia.
저자
by
Kariminejad, Ariana
;
Szenker-Ravi, Emmanuelle
;
Lekszas, Caroline
;
Tajsharghi, Homa
;
Moslemi, Ali-Reza
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Dec2019, Vol. 105 Issue 6, p1294-1301. 8p.
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7 . Academic Journal
Expression of the GBGT1 Gene and the Forssman Antigen in Red Blood Cells in a Palestinian Population.
저자
by
Abusibaa, Wafa Ali
;
Srour, Mahmoud A.
;
Moslemi, Ali-Reza
;
Svensson, Lola
;
Jesus, Carlos
, et al.
소스
Transfusion Medicine & Hemotherapy
. 2019, Vol. 46 Issue 6, p450-454. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Motor neuron diseases caused by a novel VRK1 variant – A genotype/phenotype study.
저자
by
Sedghi, Maryam
;
Moslemi, Ali‐Reza
;
Olive, Montse
;
Etemadifar, Masoud
;
Ansari, Behnaz
, et al.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. Nov2019, Vol. 6 Issue 11, p2197-2204. 8p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 .
Homozygous Null TBX4 Mutations Lead to Posterior Amelia with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia
저자
by
Hong Thi Tran
;
Reza Maroofian
;
Emmanuelle Szenker-Ravi
;
Siavash Ghaderi-Sohi
;
Fatemeh Ahangari
, et al.
소스
Am J Hum Genet
American journal of human genetics, 105(6), 1294-1301. Cell Press
American Journal of Human Genetics
Open Access (OpenAIRE)
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