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1 . Academic Journal
Phenotype reversion as 'natural gene therapy' in Fanconi anemia by a gene conversion event
저자
by
Ilaria Persico
;
Ilaria Fiscarelli
;
Alessandra Pelle
;
Michela Faleschini
;
Barbara Pasini
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
저자
by
Ilaria Persico
;
Giorgia Fontana
;
Michela Faleschini
;
Melania Eva Zanchetta
;
Daniele Ammeti
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
'CHildren with Inherited Platelet disorders Surveillance' (CHIPS) retrospective and prospective observational cohort study by Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP)
저자
by
Giuseppe Lassandro
;
Valentina Palladino
;
Michela Faleschini
;
Angelica Barone
;
Gianluca Boscarol
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
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7 . Academic Journal
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis
저자
by
Ilaria Persico
;
Agnese Feresin
;
Michela Faleschini
;
Giorgia Fontana
;
Fabio Sirchia
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 .
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme
저자
by
Fabio Corsolini
;
Maria Gabelli
;
Daniela Simoncini
;
Giuseppe Robustelli
;
Flavio Faletra
, et al.
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Haematologica
. 107:750-754
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7 .
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup
저자
by
Caterina Marconi
;
Alessandro Pecci
;
Flavia Palombo
;
Federica Melazzini
;
Roberta Bottega
, et al.
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Haematologica
.
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation
저자
by
Patrizia Noris
;
Marco Seri
;
Marie-Christine Morel-Kopp
;
Anna Savoia
;
Roberta Bottega
, et al.
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Haematologica
. 107:260-267
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Defective binding of ETS1 and STAT4 due to a mutation in the promoter region of THPO as a novel mechanism of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
저자
by
Valeria Capaci
;
Etai Adam
;
Ifat Bar-Joseph
;
Michela Faleschini
;
Alessandro Pecci
, et al.
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Functional assays to unravell the pathogenetic role of variants found in GFI1B in piastrinopenic patients
저자
by
Patrizia Noris
;
Tania Giangregorio
;
Roberta Bottega
;
A Savoia
;
Michela Faleschini
, et al.
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65th Annual Meeting of the Society of Thrombosis and Haemostasis Research
.
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7 .
Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia
저자
by
Luisa M. R. Napolitano
;
Martina Moretti
;
Silvia Ravera
;
Viviana Chiappetta
;
Giuseppe Cortone
, et al.
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Journal of cellular physiology
236 (2021): 5664–5675. doi:10.1002/jcp.30265
info:cnr-pdr/source/autori:Bottega, Roberta; Ravera, Silvia; Napolitano, Luisa M. R.; Chiappetta, Viviana; Zini, Nicoletta; Crescenzi, Barbara; Arniani, Silvia; Faleschini, Michela; Cortone, Giuseppe; Faletra, Flavio; Medagli, Barbara; Sirchia, Fabio; Moretti, Martina; de Lange, Job; Cappelli, Enrico; Mecucci, Cristina; Onesti, Silvia; Pisani, Francesca M.; Savoia, Anna/titolo:Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia./doi:10.1002%2Fjcp.30265/rivista:Journal of cellular physiology (Print)/anno:2021/pagina_da:5664/pagina_a:5675/intervallo_pagine:5664–5675/volume:236
Journal of Cellular Physiology, 236(8), 5664-5675. Wiley-Liss Inc.
Bottega, R, Ravera, S, Napolitano, L M R, Chiappetta, V, Zini, N, Crescenzi, B, Arniani, S, Faleschini, M, Cortone, G, Faletra, F, Medagli, B, Sirchia, F, Moretti, M, de Lange, J, Cappelli, E, Mecucci, C, Onesti, S, Pisani, F M & Savoia, A 2021, ' Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells : A comparison with Fanconi anemia ', Journal of Cellular Physiology, vol. 236, no. 8, pp. 5664-5675 . https://doi.org/10.1002/jcp.30265
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