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1 . Academic Journal
Deep computational phenotyping of genomic variants impacting the SET domain of KMT2C reveal molecular mechanisms for their dysfunction
저자
by
Salomão Dória Jorge
;
Young-In Chi
;
Jose Lizarraga Mazaba
;
Neshatul Haque
;
Jessica Wagenknecht
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Structural and Dynamic Analyses of Pathogenic Variants in PIK3R1 Reveal a Shared Mechanism Associated among Cancer, Undergrowth, and Overgrowth Syndromes
저자
by
Nikita R. Dsouza
;
Catherine E. Cottrell
;
Olivia M. T. Davies
;
Megha M. Tollefson
;
Ilona J. Frieden
, et al.
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Life, Vol 14, Iss 3, p 297 (2024)
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7 . Academic Journal
RAG genomic variation causes autoimmune diseases through specific structure-based mechanisms of enzyme dysregulation
저자
by
Neshatul Haque
;
Tomoki Kawai
;
Brian D. Ratnasinghe
;
Jessica B. Wagenknecht
;
Raul Urrutia
, et al.
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iScience, Vol 26, Iss 10, Pp 108040- (2023)
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7 . Academic Journal
Beyond structural bioinformatics for genomics with dynamics characterization of an expanded KRAS mutational landscape
저자
by
Brian D. Ratnasinghe
;
Neshatul Haque
;
Jessica B. Wagenknecht
;
Davin R. Jensen
;
Guadalupe K. Valdivia Esparza
, et al.
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Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 21, Iss , Pp 4790-4803 (2023)
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7 . Academic Journal
A multi-layered computational structural genomics approach enhances domain-specific interpretation of Kleefstra syndrome variants in EHMT1
저자
by
Young-In Chi
;
Salomão D. Jorge
;
Davin R. Jensen
;
Brian C. Smith
;
Brian F. Volkman
, et al.
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Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 21, Iss , Pp 5249-5258 (2023)
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7 . Academic Journal
The splanchnic mesenchyme is the tissue of origin for pancreatic fibroblasts during homeostasis and tumorigenesis
저자
by
Lu Han
;
Yongxia Wu
;
Kun Fang
;
Sean Sweeney
;
Ulyss K. Roesner
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
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7 . Academic Journal
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
저자
by
Margot A. Cousin
;
Emma L. Veale
;
Nikita R. Dsouza
;
Swarnendu Tripathi
;
Robyn G. Holden
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
Enhanced interpretation of 935 hotspot and non-hotspot RAS variants using evidence-based structural bioinformatics
저자
by
Swarnendu Tripathi
;
Nikita R. Dsouza
;
Angela J. Mathison
;
Elise Leverence
;
Raul Urrutia
, et al.
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Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 20, Iss , Pp 117-127 (2022)
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7 . Academic Journal
Structural bioinformatics enhances the interpretation of somatic mutations in KDM6A found in human cancers
저자
by
Young-In Chi
;
Timothy J. Stodola
;
Thiago M. De Assuncao
;
Elise N. Leverence
;
Brian C. Smith
, et al.
소스
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 20, Iss , Pp 2200-2211 (2022)
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7 . Academic Journal
KrasG12D induces changes in chromatin territories that differentially impact early nuclear reprogramming in pancreatic cells
저자
by
Angela J. Mathison
;
Romica Kerketta
;
Thiago Milech de Assuncao
;
Elise Leverence
;
Atefeh Zeighami
, et al.
소스
Genome Biology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-29 (2021)
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