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1 . Academic Journal
Clinical analysis of Noonan syndrome caused by RRAS2 mutations and literature review
저자
by
Yu, Chaonan
;
Lyn, Nan
;
Li, Dongxiao
;
Mei, ShiYue
;
Liu, Lei
;
Shang, Qing
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European Journal of Medical Genetics
January 2023 66(1)
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RefWorks
2 . Academic Journal
Paternal uniparental disomy of chromosome 16 resulting in homozygosity of a GPT2 mutation causes intellectual and developmental disability
저자
by
Liu, Jing
;
Chen, Baiyun
;
Liu, Yuchun
;
Kong, Jinghui
;
Zhang, Bo
;
Han, Liang
;
Mei, Daoqi
;
Ma, Cai Yun
;
Shang, Qing
;
Xie, Zhenhua
;
Xiao, Mengjun
;
Mei, Shiyue
;
Zhang, Yaodong
;
Gao, Chao
;
Li, Dongxiao
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2022 65(9)
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RefWorks
3 . Academic Journal
A de novo and novel nonsense variants in ASXL2 gene is associated with Shashi–Pena syndrome
저자
by
Jiao, Zhihui
;
Zhao, Xuechao
;
Wang, Yanhong
;
Wei, Erhu
;
Mei, Shiyue
;
Liu, Ning
;
Kong, Xiangdong
;
Shi, Huirong
소스
In
European Journal of Medical Genetics
April 2022 65(4)
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RefWorks
4 . Academic Journal
A novel NAPB splicing mutation identified by Trio-based exome sequencing is associated with early-onset epileptic encephalopathy
저자
by
Zhao, Xuechao
;
Wang, Yanhong
;
cai, Aojie
;
Mei, Shiyue
;
Liu, Ning
;
Kong, Xiangdong
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European Journal of Medical Genetics
January 2021 64(1)
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RefWorks
5 . Academic Journal
Identification of two novel SMN1 point mutations associated with a very severe SMA-I phenotype
저자
by
Zhao, Xuechao
;
Wang, Yanhong
;
Mei, Shiyue
;
Chen, Chen
;
Liu, Lina
;
Wang, Conghui
;
Zhao, Ganye
;
Kong, Xiangdong
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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RefWorks
6 . Academic Journal
HPDL mutations identified by exome sequencing are associated with infant neurodevelopmental disorders.
저자
by
Wang, Yanhong
;
Zheng, Xuan
;
Feng, Chao
;
Fan, Xiaoge
;
Liu, Lei
;
Guo, Pengbo
;
Lei, Zhi
;
Mei, Shiyue
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Oct2022, Vol. 10 Issue 10, p1-6. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic analysis and identification of novel variations in Chinese patients with pediatric epilepsy by whole-exome sequencing.
저자
by
Zhao, Xuechao
;
Ning, Haofeng
;
Wang, Yanhong
;
Zhao, Ganye
;
Mei, Shiyue
;
Liu, Ning
;
Wang, Conghui
;
Cai, Aojie
;
Wei, Erhu
;
Kong, Xiangdong
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Neurological Sciences
. Jul2022, Vol. 43 Issue 7, p4439-4451. 13p. 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
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RefWorks
8 . Academic Journal
A novel variant in UBE3A in a family with multigenerational intellectual disability and developmental delay.
저자
by
Zhao, Xuechao
;
Zheng, Yuting
;
Wang, Li
;
Wang, Yanhong
;
Mei, Shiyue
;
Kong, Xiangdong
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Apr2022, Vol. 10 Issue 4, p1-7. 7p.
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RefWorks
9 . Academic Journal
Terminal dual-labeling of a transcribed RNA
저자
by
Li, Shibo
;
Ma, Dejun
;
Yi, Long
;
Mei, Shiyue
;
Ouyang, Di
;
Xi, Zhen
소스
In
Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
1 December 2013 23(23):6304-6306
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RefWorks
10 . Academic Journal
A novel PCDH19 missense mutation, c.812G>A (p.Gly271Asp), identified using whole‐exome sequencing in a Chinese family with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.
저자
by
Zhao, Xuechao
;
Wang, Yanhong
;
Mei, Shiyue
;
Kong, Xiangdong
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Jun2020, Vol. 8 Issue 6, p1-7. 7p.
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