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1 . Academic Journal
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features
저자
by
Mullegama, Sureni V.
;
Kiernan, Kaitlyn A.
;
Torti, Erin
;
Pavlovsky, Ethan
;
Tilton, Nicholas
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):778-790
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7 . Academic Journal
Hereditary Renal Diseases
저자
by
Mehta, Lakshmi
;
Jim, Belinda
.
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In
Seminars in Nephrology
July 2017 37(4):354-361
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RefWorks
4 . Academic Journal
Homozygous deletion of the DSG3 terminal exon associated with acantholytic blistering of the oral and laryngeal mucosa.
저자
by
Jiang, Nan
;
Sewell, Taylor B.
;
Kowalski, Theresa L.
;
Rekab, Aisha
;
Hills, Susannah
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2024, Vol. 194 Issue 2, p389-393, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
The 12q14 microdeletion syndrome: Additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
저자
by
Buysse, Karen
;
Reardon, William
;
Mehta, Lakshmi
;
Costa, Teresa
;
Fagerstrom, Carrie
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(2):101-107
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cardiovascular manifestations of hypermobile Ehlers–Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders.
저자
by
Rashed, Eman R
;
Ruiz Maya, Tania
;
Black, Jennifer
;
Fettig, Veronica
;
Kadian-Dodov, Daniella
, et al.
소스
Vascular Medicine
. Jun2022, Vol. 27 Issue 3, p283-289. 7p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
46,XY disorder of sex development and developmental delay associated with a novel 9q33.3 microdeletion encompassing NR5A1
저자
by
Brandt, Tracy
;
Blanchard, Leah
;
Desai, Khyati
;
Nimkarn, Saroj
;
Cohen, Ninette
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
November 2013 56(11):619-623
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RefWorks
7 . Academic Journal
Phenotypic heterogeneity in a family with a small atypical microduplication of chromosome 22q11.2 involving TBX1
저자
by
Weisfeld-Adams, James D.
;
Edelmann, Lisa
;
Gadi, Inder K.
;
Mehta, Lakshmi
.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
December 2012 55(12):732-736
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RefWorks
6 . Academic Journal
Mandibular distraction in the setting of chromosome 4q deletion
저자
by
Taub, Peter J.
;
Wolfeld, Michael
;
Cohen-Pfeffer, Jessica
;
Mehta, Lakshmi
.
소스
In
Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery
April 2012 65(4):e95-e98
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RefWorks
6 . Academic Journal
Lateral nasal proboscis: antenatal diagnosis and counseling
저자
by
Mehta, Lakshmi
;
Petrikovsky, Boris
;
Tydings, Lawrence
;
Lundberg, Jill
.
소스
In
Obstetrics & Gynecology
1999 94(5) Part 2:815-817
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Full Text (LWW)
Full Text (LWW Premier Journals)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Dysautonomia in hypermobile Ehlers–Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders is associated with exercise intolerance and cardiac atrophy.
저자
by
Ruiz Maya, Tania
;
Fettig, Veronica
;
Mehta, Lakshmi
;
Gelb, Bruce D.
;
Kontorovich, Amy R.
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2021, Vol. 185 Issue 12, p3754-3761, 8p
Web of Science
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