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1 .
Bi-allelic MYH3 loss-of-function variants cause a lethal form of contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B
저자
by
Kamien, Benjamin
;
Clayton, Joshua S.
;
Lee, Han-Shin
;
Abeysuriya, Disna
;
McNamara, Elyshia
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
May 2022 32(5):445-449
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Dynamic regulation of inter-organelle communication by ubiquitylation controls skeletal muscle development and disease onset.
저자
by
Mansur, Arian
;
Joseph, Remi
;
Kim, Euri S.
;
Jean-Beltran, Pierre M.
;
Udeshi, Namrata D.
, et al.
소스
eLife
. 7/19/2023, p1-33. 33p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Partial loss‐of‐function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
저자
by
Lysko, Daniel E.
;
Meireles, Ana M.
;
Folland, Chiara
;
McNamara, Elyshia
;
Laing, Nigel G.
, et al.
소스
Human Mutation; Sep2022, Vol. 43 Issue 9, p1216-1223, 8p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Gene Expression Networks in the Murine Pulmonary Myocardium Provide Insight into the Pathobiology of Atrial Fibrillation.
저자
by
Boutilier, Jordan K.
;
Taylor, Rhonda L.
;
Mann, Tracy
;
McNamara, Elyshia
;
Hoffman, Gary J.
, et al.
소스
G3: Genes | Genomes | Genetics
. Sep2017, Vol. 7 Issue 9, p2999-3017. 19p.
Open Access (OUP)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Muscle weakness in TPM3-myopathy is due to reduced Ca2+-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres
저자
by
Yuen, Michaela
;
Cooper, Sandra T.
;
Marston, Steve B.
;
Nowak, Kristen J.
;
McNamara, Elyshia
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Nov 15, 2015 24(22):6278-6292
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variable cardiac α-actin (Actc1) expression in early adult skeletal muscle correlates with promoter methylation.
저자
by
Boutilier, Jordan K.
;
Taylor, Rhonda L.
;
Ram, Ramesh
;
McNamara, Elyshia
;
Nguyen, Quang
, et al.
소스
BBA - Gene Regulatory Mechanisms; Oct2017, Vol. 1860 Issue 10, p1025-1036, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
X-ray recordings reveal how a human disease-linked skeletal muscle α-actin mutation leads to contractile dysfunction.
저자
by
Ochala, Julien
;
Ravenscroft, Gianina
;
McNamara, Elyshia
;
Nowak, Kristen J.
;
Iwamoto, Hiroyuki
.
소스
Journal of Structural Biology
. Dec2015, Vol. 192 Issue 3, p331-335. 5p.
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
TPM3 deletions cause a hypercontractile congenital muscle stiffness phenotype.
저자
by
Donkervoort, Sandra
;
Papadaki, Maria
;
de Winter, Josine M.
;
Neu, Matthew B.
;
Kirschner, Janbernd
, et al.
소스
Annals of Neurology
. Dec2015, Vol. 78 Issue 6, p982-994. 13p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in repeating structural motifs of tropomyosin cause gain of function in skeletal muscle myopathy patients
저자
by
Marston, Steven
;
Memo, Massimiliano
;
Messer, Andrew
;
Papadaki, Maria
;
Nowak, Kristen
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Dec 15, 2013 22(24):4978-4987
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cardiac α-actin over-expression therapy in dominant ACTA1 disease
저자
by
Ravenscroft, Gianina
;
McNamara, Elyshia
;
Griffiths, Lisa M.
;
Papadimitriou, John M.
;
Hardeman, Edna C.
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. Oct 01, 2013 22(19):3987-3997
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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