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1 . Academic Journal
Clarin-2 gene supplementation durably preserves hearing in a model of progressive hearing loss
저자
by
Mendia, Clara
;
Peineau, Thibault
;
Zamani, Mina
;
Felgerolle, Chloé
;
Yahiaoui, Nawal
, et al.
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In
Molecular Therapy
6 March 2024 32(3):800-817
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder
저자
by
Maroofian, Reza
;
Zamani, Mina
;
Kaiyrzhanov, Rauan
;
Liebmann, Lutz
;
Karimiani, Ehsan Ghayoor
, et al.
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In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
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7 . Academic Journal
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
저자
by
Acosta, Maria T.
;
Adam, Margaret
;
Adams, David R.
;
Alvarez, Raquel L.
;
Alvey, Justin
, et al.
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The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):96-118
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7 . Academic Journal
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals
저자
by
Bosch, Elisabeth
;
Popp, Bernt
;
Güse, Esther
;
Skinner, Cindy
;
van der Sluijs, Pleuntje J.
, et al.
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In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
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7 . Academic Journal
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
저자
by
Accogli, Andrea
;
Lin, Sheng-Jia
;
Severino, Mariasavina
;
Kim, Sung-Hoon
;
Huang, Kevin
, et al.
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Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
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7 . Academic Journal
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
저자
by
Langhammer, Franziska
;
Maroofian, Reza
;
Badar, Rueda
;
Gregor, Anne
;
Rochman, Michelle
, et al.
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Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities
저자
by
Whittle, Ella F.
;
Chilian, Madison
;
Karimiani, Ehsan Ghayoor
;
Progri, Helga
;
Buhas, Daniela
, et al.
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Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish
저자
by
Lin, Sheng-Jia
;
Vona, Barbara
;
Barbalho, Patricia G.
;
Kaiyrzhanov, Rauan
;
Maroofian, Reza
, et al.
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In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1933-1943
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7 . Academic Journal
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families
저자
by
Tremblay-Laganière, Camille
;
Maroofian, Reza
;
Nguyen, Thi Tuyet Mai
;
Karimiani, Ehsan Ghayoor
;
Kirmani, Salman
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1873-1881
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7 . Academic Journal
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy
저자
by
del Caño-Ochoa, Francisco
;
Ng, Bobby G.
;
Abedalthagafi, Malak
;
Almannai, Mohammed
;
Cohn, Ronald D.
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1598-1605
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