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1 . Academic Journal
Clinical characteristics and electrophysiologic properties of SCN5A variants in fever-induced Brugada syndrome
저자
by
Chen, Gan-Xiao
;
Barajas-Martínez, Hector
;
Ciconte, Giuseppe
;
Wu, Cheng-I
;
Monasky, Michelle M.
, et al.
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eBioMedicine
January 2023 87
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7 . Academic Journal
In-house multiplex ligation-dependent probe amplification assay for citrin deficiency: analytical validation and novel exonic deletions in SLC25A13
저자
by
Lau, Nike Kwai Cheung
;
Lee, Hencher Han Chih
;
Chen, Sammy Pak Lam
;
Ng, Candy Wai Yan
;
Mak, Chloe Miu
, et al.
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In
Pathology
December 2021 53(7):867-874
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7 . Academic Journal
Genetic diagnosis of CADASIL in three Hong Kong Chinese patients: A novel mutation within the intracellular domain of NOTCH3
저자
by
Hung, Ling Yin
;
Ling, Tsz Ki
;
Lau, Nike Kwai Cheung
;
Cheung, Wing Lan
;
Chong, Yeow Kuan
, et al.
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In
Journal of Clinical Neuroscience
October 2018 56:95-100
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7 . Academic Journal
Clinical manifestation of late onset Pompe disease patients in Hong Kong
저자
by
Chu, Yim Pui
;
Sheng, Bun
;
Lau, Kwok Kwong
;
Chan, Hiu Fai
;
Kam, Grace Yee Wai
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
December 2016 26(12):873-879
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7 . Academic Journal
Harnessing Next-Generation Sequencing as a Timely and Accurate Second-Tier Screening Test for Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism.
저자
by
Chan, Toby Chun Hei
;
Mak, Chloe Miu
;
Yeung, Matthew Chun Wing
;
Law, Eric Chun-Yiu
;
Cheung, Jana
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Mar2024, Vol. 10 Issue 1, p19, 10p
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7 . Academic Journal
Non-invasive urinary screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: A pilot study
저자
by
Lee, Han-Chih Hencher
;
Lai, Chi-Kong
;
Yau, Kin-Cheong Eric
;
Siu, Tak-Shing
;
Mak, Chloe Miu
, et al.
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In
Clinica Chimica Acta
18 January 2012 413(1-2):126-130
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7 . Academic Journal
Non-invasive screening of HLA-DPA1 and HLA-DPB1 alleles for persistent hepatitis B virus infection: Susceptibility for vertical transmission and toward a personalized approach for vaccination and treatment
저자
by
Lau, Kin-Chong
;
Lam, Ching-Wan
;
Law, Chun-Yiu
;
Lai, Sik-To
;
Tsang, Tak-Yin
, et al.
소스
In
Clinica Chimica Acta
12 May 2011 412(11-12):952-957
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7 . Academic Journal
Correlation study between spot urine protein-to-creatinine ratio and 24-hour urine protein measurement in 174 patients for proteinuria assessment
저자
by
Siu, Wai Kwan
;
Mak, Chloe Miu
;
Lee, Han Chih Hencher
;
Tam, Sidney
;
Lee, Joseph
, et al.
소스
In
Hong Kong Journal of Nephrology
2011 13(2):51-54
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7 . Academic Journal
Public and Healthcare Provider Receptivity toward the Retention of Dried Blood Spot Cards and Their Usage for Extended Genetic Testing in Hong Kong.
저자
by
Belaramani, Kiran Moti
;
Fung, Cheuk Wing
;
Kwok, Anne Mei Kwun
;
Lee, Shing Yan Robert
;
Yau, Eric Kin Cheong
, et al.
소스
International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Sep2023, Vol. 9 Issue 3, p45, 15p
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RefWorks
7 . Academic Journal
B-PO03-018 CLINICAL CHARACTERISTICS AND ELECTROPHYSIOLOGIC PROPERTIES OF SCN5A VARIANTS IN FEVER-INDUCED BRUGADA SYNDROME
저자
by
Chen, Ganxiao
;
Barajas-Martínez, Hector
;
Xia, Hao
;
Bian Li
;
Capra, John A.
, et al.
소스
In
Heart Rhythm
August 2021 18(8) Supplement:S195-S196
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