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1 . Academic Journal
Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype
저자
by
Santos-Simarro, Fernando
;
Pacio, Marta
;
Cueto-González, Anna María
;
Mansilla, Elena
;
Valenzuela-Palafoll, María Irene
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
November 2021 64(11)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1000 cases and a cost–benefit analysis
저자
by
Castells-Sarret, Neus
;
Cueto-González, Anna M.
;
Borregan, Mar
;
López-Grondona, Fermina
;
Miró, Rosa
, et al.
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In
Anales de Pediatría (English Edition)
July 2018 89(1):3-11
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RefWorks
7 . Academic Journal
Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio
저자
by
Castells-Sarret, Neus
;
Cueto-González, Anna M.
;
Borregan, Mar
;
López-Grondona, Fermina
;
Miró, Rosa
, et al.
소스
In
Anales de Pediatria
July 2018 89(1):3-11
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RefWorks
7 . Academic Journal
PRPH2 -Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
저자
by
Fernández-Caballero, Lidia
;
Martín-Merida, Inmaculada
;
Blanco-Kelly, Fiona
;
Avila-Fernandez, Almudena
;
Carreño, Ester
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Mar2024, Vol. 25 Issue 5, p2913. 18p.
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7 . Academic Journal
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
저자
by
Martinez-Cayuelas, Elena
;
Blanco-Kelly, Fiona
;
Lopez-Grondona, Fermina
;
Swafiri, Saoud Tahsin
;
Lopez-Rodriguez, Rosario
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Jul2023, Vol. 60 Issue 7, p644-654, 11p
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7 . Academic Journal
The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome.
저자
by
Popp, Bernt
;
Bienvenu, Thierry
;
Giurgea, Irina
;
Metreau, Julia
;
Kraus, Cornelia
, et al.
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Clinical Genetics
. Dec2022, Vol. 102 Issue 6, p517-523. 7p.
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7 . Academic Journal
DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA EN ESPAÑA: TRES DÉCADAS DE ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO, CLÍNICO Y GENÉTICO. (Spanish)
저자
by
Perea-Romero, Irene
;
Fernández-Caballero, Lidia
;
Iancu, Ionut F.
;
Rodilla, Cristina
;
Martín-Mérida, Inmaculada
, et al.
소스
Anales de la Real Academia Nacional de Medicina; 2022, Vol. 139 Issue 3, p274-284, 11p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.
저자
by
Fernández-Álvarez, Paula
;
Codina-Sola, Marta
;
Valenzuela, Irene
;
Teixidó-Turá, Gisela
;
Cueto-González, Anna
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Jun2022, Vol. 59 Issue 6, p605-612, 8p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.
저자
by
Valenzuela, Irene
;
Guillén Benítez, Elena
;
Sanchez‐Montanez, Angel
;
Limeres, Javier
;
López‐Grondona, Fermina
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p991-995, 5p
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RefWorks
7 . Periodical
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
저자
by
Bullich, Gemma
;
Matalonga, Leslie
;
Pujadas, Montserrat
;
Papakonstantinou, Anastasios
;
Piscia, Davide
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; May 2022, Vol. 24 Issue: 5 p529-542, 14p
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