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1 . Academic Journal
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability
저자
by
Corradi, Zelia
;
Khan, Mubeen
;
Hitti-Malin, Rebekkah
;
Mishra, Ketan
;
Whelan, Laura
, et al.
소스
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
저자
by
Yahya, Samar
;
Smith, Claire E.L.
;
Poulter, James A.
;
McKibbin, Martin
;
Arno, Gavin
, et al.
소스
Ophthalmology
. Jan2023, Vol. 130 Issue 1, p68-76. 9p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comparison of 2SC, AKR1B10, and FH Antibodies as Potential Biomarkers for FH-deficient Uterine Leiomyomas
저자
by
Ahvenainen, Terhi
;
Kaukomaa, Jaana
;
Kämpjärvi, Kati
;
Uimari, Outi
;
Ahtikoski, Anne
, et al.
소스
The American Journal of Surgical Pathology
. Oct 25, 2021
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RefWorks
7 . Academic Journal
Uterine leiomyomas in hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome can be identified through distinct clinical characteristics and typical morphology.
저자
by
Uimari, Outi
;
Ahtikoski, Anne
;
Kämpjärvi, Kati
;
Butzow, Ralf
;
Järvelä, Ilkka Y.
, et al.
소스
Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica
. Nov2021, Vol. 100 Issue 11, p2066-2075. 10p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Comparison of 2SC, AKR1B10, and FH Antibodies as Potential Biomarkers for FH-deficient Uterine Leiomyomas.
저자
by
Ahvenainen, Terhi
;
Kaukomaa, Jaana
;
Kampjarvi, Kati
;
Uimari, Outi
;
Ahtikoski, Anne
, et al.
소스
American Journal of Surgical Pathology; Apr2022, Vol. 46 Issue 4, p537-546, 10p
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7 . Academic Journal
Characterization of MED12, HMGA2, and FH alterations reveals molecular variability in uterine smooth muscle tumors.
저자
by
Mäkinen, Netta
;
Kämpjärvi, Kati
;
Frizzell, Norma
;
Bützow, Ralf
;
Vahteristo, Pia
.
소스
Molecular Cancer
. 6/7/2017, Vol. 16, p1-8. 8p. 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Somatic MED12 Nonsense Mutation Escapes mRNA Decay and Reveals a Motif Required for Nuclear Entry
저자
by
Heikkinen, Tuomas
;
Kämpjärvi, Kati
;
Keskitalo, Salla
;
von Nandelstadh, Pernilla
;
Liu, Xiaonan
, et al.
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Human Mutation
. Mar 01, 2017 38(3):269-274
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next generation sequencing-based genetic testing reveals key diagnostic contribution by copy number variants in inherited retinal diseases
저자
by
Wells, Kirsty
;
Kampjarvi, Kati
;
Guidugli, Lucia
;
Kansakoski, Johanna
;
von Nandelstadh, Pernilla
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2020, 61 7, 4p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
MED12 mutations and FH inactivation are mutually exclusive in uterine leiomyomas.
저자
by
Kämpjärvi, Kati
;
Mäkinen, Netta
;
Mehine, Miika
;
Välipakka, Salla
;
Uimari, Outi
, et al.
소스
British Journal of Cancer
. 6/14/2016, Vol. 114 Issue 12, p1405-1411. 7p. 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 1 Chart.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Somatic MED12 Mutations in Prostate Cancer and Uterine Leiomyomas Promote Tumorigenesis Through Distinct Mechanisms
저자
by
Kämpjärvi, Kati
;
Kim, Nam Hee
;
Keskitalo, Salla
;
Clark, Alison D.
;
von Nandelstadh, Pernilla
, et al.
소스
Prostate
. Jan 01, 2016 76(1):22-31
Web of Science
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