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1 . Academic Journal
SIGLEC1 (CD169) as a potential diagnostical screening marker for monogenic interferonopathies
저자
by
Orak, Banu
;
Ngoumou, Gonza
;
Ebstein, Frederic
;
Zieba, Barbara
;
Goetzke, Carl Christoph
, et al.
소스
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; NOV 9 2020, 5p.
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7 . Academic Journal
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria
저자
by
Sachs, Wiebke
;
Sachs, Marlies
;
Krueger, Elke
;
Zielinski, Stephanie
;
Kretz, Oliver
, et al.
소스
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; AUG 2020, 31 8, p1796-p1814, 19p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress
저자
by
Kroll-Hermi, Ariane
;
Ebstein, Frederic
;
Stoetzel, Corinne
;
Geoffroy, Veronique
;
Schaefer, Elise
, et al.
소스
EMBO MOLECULAR MEDICINE
; JUN 5 2020, pe11861 20p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in PSMB1 encoding the proteasome subunit beta 6 cause impairment of proteasome function, microcephaly, intellectual disability, developmental delay and short stature
저자
by
Ansar, Muhammad
;
Ebstein, Frederic
;
Oezkoc, Hayriye
;
Paracha, Sohail A.
;
Iwaszkiewicz, Justyna
, et al.
소스
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; APR 1 2020, 29 7, p1132-p1143, 12p.
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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7 . Academic Journal
Report of the first patient with a homozygous OTUD7A variant responsible for epileptic encephalopathy and related proteasome dysfunction
저자
by
Garret, Philippine
;
Ebstein, Frederic
;
Delplancq, Geoffroy
;
Dozieres-Puyravel, Blandine
;
Boughalem, Aicha
, et al.
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CLINICAL GENETICS
; APR 2020, 97 4, p567-p575, 9p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Inhibition of calpain-1 stabilizes TCF11/Nrf1 but does not affect its activation in response to proteasome inhibition
저자
by
Nowak, Karolin
;
Taubert, Ramona M.
;
Haberecht, Stefanie
;
Venz, Simone
;
Krueger, Elke
.
소스
BIOSCIENCE REPORTS
; OCT 31 2018, 38 pBSR20180393 11p.
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7 . Academic Journal
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome
저자
by
Poli, M. Cecilia
;
Ebstein, Frederic
;
Nicholas, Sarah K.
;
de Guzman, Marietta M.
;
Forbes, Lisa R.
, et al.
소스
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUN 7 2018, 102 6, p1126-p1142, 17p.
Full Text (ScienceDirect)
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7 . Academic Journal
Immunoproteasome deficiency alters microglial cytokine response and improves cognitive deficits in Alzheimer's disease-like APPPS1 mice
저자
by
Wagner, Lisa K.
;
Gilling, Kate E.
;
Schormann, Eileen
;
Kloetzel, Peter M.
;
Heppner, Frank L.
, et al.
소스
ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS
; JUN 24 2017, 5 p52 16p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
PA28 modulates antigen processing and viral replication during coxsackievirus B3 infection
저자
by
Respondek, Dorota
;
Voss, Martin
;
Kuehlewindt, Ina
;
Klingel, Karin
;
Krueger, Elke
, et al.
소스
PLOS ONE
; MAR 9 2017, 12 3, pe0173259 20p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
TCF11/Nrf1-Mediated Induction of Proteasome Expression Prevents Cytotoxicity by Rotenone
저자
by
Sotzny, Franziska
;
Schormann, Eileen
;
Kuehlewindt, Ina
;
Koch, Annett
;
Brehm, Anja
, et al.
소스
ANTIOXIDANTS & REDOX SIGNALING
; DEC 1 2016, 25 16, p870-p885, 16p.
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