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1 . Academic Journal
Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort
저자
by
Seena Vengalil
;
Veeramani Preethish-Kumar
;
Kiran Polavarapu
;
Manjunath Mahadevappa
;
Deepha Sekar
, et al.
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Journal of Clinical Neurology, 13(1), pp.91-97 Jan, 2017
Open Access (KCI)
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7 . Academic Journal
Qualitative and quantitative electrocardiogram parameters in a large cohort of children with duchenne muscle dystrophy in comparison with age-matched healthy subjects: A study from South India
저자
by
Manu S Girija
;
Deepak Menon
;
Kiran Polavarapu
;
Veeramani Preethish-Kumar
;
Seena Vengalil
, et al.
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Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 27, Iss 1, Pp 53-57 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Identification of a shared, common haplotype segregating with an SGCB c.544 T > G mutation in Indian patients affected with sarcoglycanopathy
저자
by
Shamita Sanga
;
Sudipta Chakraborty
;
Mainak Bardhan
;
Kiran Polavarapu
;
Veeramani Preethish Kumar
, et al.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease
저자
by
Lindsey Van Haute
;
Emily O’Connor
;
Héctor Díaz-Maldonado
;
Benjamin Munro
;
Kiran Polavarapu
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-21 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
PET-MRI in idiopathic inflammatory myositis: a comparative study of clinical and immunological markers with imaging findings
저자
by
Manu Santhappan Girija
;
Ravindu Tiwari
;
Seena Vengalil
;
Saraswati Nashi
;
Veeramani Preethish-Kumar
, et al.
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Neurological Research and Practice, Vol 4, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
저자
by
Adam Jackson
;
Sheng-Jia Lin
;
Elizabeth A. Jones
;
Kate E. Chandler
;
David Orr
, et al.
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HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
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Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India
저자
by
Valakunja H. Ganaraja
;
Kiran Polavarapu
;
Mainak Bardhan
;
Veeramani Preethish-Kumar
;
Shingavi Leena
, et al.
소스
Global Medical Genetics, Vol 09, Iss 01, Pp 034-041 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutation spectrum of primary lipid storage myopathies
저자
by
Seena Vengalil
;
Kiran Polavarapu
;
Veeramani Preethish-Kumar
;
Saraswati Nashi
;
Gautham Arunachal
, et al.
소스
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 25, Iss 1, Pp 106-113 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Utility of immunohistochemistry and western blot in profiling clinically suspected cases of congenital muscular dystrophy
저자
by
Radhika Mhatre
;
Deepha Sekar
;
Jessiena Ponmalar
;
Madhu Nagappa
;
Preethish-Kumar Veeramani
, et al.
소스
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 24, Iss 2, Pp 198-203 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chitotriosidase, a biomarker of amyotrophic lateral sclerosis, accentuates neurodegeneration in spinal motor neurons through neuroinflammation
저자
by
Anu Mary Varghese
;
Mausam Ghosh
;
Savita Kumari Bhagat
;
K. Vijayalakshmi
;
Veeramani Preethish-Kumar
, et al.
소스
Journal of Neuroinflammation, Vol 17, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Open Access (BioMed Central)
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