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1 . Academic Journal
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations
저자
by
Lavillaureix, Alinoë
;
Rollier, Paul
;
Kim, Artem
;
Panasenkava, Veranika
;
De Tayrac, Marie
, et al.
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In
Genetics in Medicine
March 2024
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome
저자
by
Aksu Uzunhan, Tuğçe
;
Ertürk, Biray
;
Aydın, Kürşad
;
Ayaz, Akif
;
Altunoğlu, Umut
, et al.
소스
In
Clinical Neurology and Neurosurgery
January 2023 224
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy
저자
by
Eren, İlker
;
Birsel, Olgar
;
Öztop Çakmak, Özgür
;
Aslanger, Ayça
;
Gürsoy Özdemir, Yasemin
, et al.
소스
In
Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research
June 2020 106(4):701-707
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7 . Academic Journal
Sclerosing bone dysplasias with hallmarks of dysosteosclerosis in four patients carrying mutations in SLC29A3 and TCIRG1
저자
by
Howaldt, Antonia
;
Nampoothiri, Sheela
;
Quell, Lisa-Marie
;
Ozden, Ayse
;
Fischer-Zirnsak, Björn
, et al.
소스
In
Bone
March 2019 120:495-503
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
저자
by
Turgut, Gozde Tutku
;
Altunoglu, Umut
;
Gulec, Cagri
;
Sarac Sivrikoz, Tugba
;
Kalaycı, Tuğba
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Jun2024, Vol. 105 Issue 6, p596-610. 15p.
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7 . Academic Journal
Prenatal Diagnosis of Crossed Pulmonary Arteries with a Postnatal Diagnosis of CHARGE Syndrome.
저자
by
Oztunc, Funda
;
Madazli, Riza
;
Erenel, Hakan
;
Kaymak, Didem
;
Eraslan, Serpil
, et al.
소스
Fetal & Pediatric Pathology
. Dec2023, p1-5. 5p. 2 Illustrations.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families
저자
by
Dinçsoy Bir, Firdevs
;
Dinçkan, Nuriye
;
Güven, Yeliz
;
Baş, Firdevs
;
Altunoğlu, Umut
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
March 2017 60(3):163-168
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7 . Academic Journal
A new hereditary congenital facial palsy case supports arg5 in HOX-DNA binding domain as possible hot spot for mutations
저자
by
Uyguner, Zehra Oya
;
Toksoy, Güven
;
Altunoglu, Umut
;
Ozgur, Hilal
;
Basaran, Seher
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
June-July 2015 58(6-7):358-363
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RefWorks
7 . Academic Journal
Trichothiodystrophy‐associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.
저자
by
Theil, Arjan F
;
Pines, Alex
;
Kalayci, Tuğba
;
Heredia‐Genestar, José M
;
Raams, Anja
, et al.
소스
EMBO Molecular Medicine; 11/8/2023, Vol. 15 Issue 11, p1-27, 27p
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study
저자
by
Campeau, Philippe M
;
Kasperaviciute, Dalia
;
Lu, James T
;
Burrage, Lindsay C
;
Kim, Choel
, et al.
소스
In
Lancet Neurology
January 2014 13(1):44-58
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