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1 . Academic Journal
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
저자
by
Schuermans, Nika
;
El Chehadeh, Salima
;
Hemelsoet, Dimitri
;
Gautheron, Jérémie
;
Vantyghem, Marie-Christine
, et al.
소스
Nature Genetics
. 55(11):1929-1940
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel FAME1 repeat configuration in a European family identified using a combined genomics approach.
저자
by
Maroilley, Tatiana
;
Tsai, Meng‐Han
;
Mascarenhas, Rumika
;
Diao, Catherine
;
Khanbabaei, Maryam
, et al.
소스
Epilepsia Open; Jun2023, Vol. 8 Issue 2, p659-665, 7p
Open Access (Wiley)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18‐Year Study.
저자
by
Rosenbohm, Angela
;
Pott, Hendrik
;
Thomsen, Mirja
;
Rafehi, Haloom
;
Kaya, Sabine
, et al.
소스
Movement Disorders
. Dec2022, Vol. 37 Issue 12, p2427-2439. 13p.
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
저자
by
Leitão, Elsa
;
Schröder, Christopher
;
Parenti, Ilaria
;
Dalle, Carine
;
Rastetter, Agnès
, et al.
소스
Nature Communications; 11/2/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-17, 17p
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RefWorks
7 . Academic Journal
The origin of imprinting defects in Temple syndrome and comparison with other imprinting disorders.
저자
by
Beygo, Jasmin
;
Mertel, Claudia
;
Kaya, Sabine
;
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
;
Eggermann, Thomas
, et al.
소스
Epigenetics
. 2018, Vol. 13 Issue 8, p822-828. 7p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Common genetic variation in the Angelman syndrome imprinting centre affects the imprinting of chromosome 15
저자
by
Beygo, Jasmin
;
Grosser, Christian
;
Kaya, Sabine
;
Mertel, Claudia
;
Buiting, Karin
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 28(6):835-839
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment
저자
by
Beygo, Jasmin
;
Bürger, Joachim
;
Strom, Tim M.
;
Kaya, Sabine
;
Buiting, Karin
.
소스
European Journal of Human Genetics
. 27(6):903-908
Web of Science
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RefWorks
7 . Periodical
Disruption of KCNQ1prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment
저자
by
Beygo, Jasmin
;
Bürger, Joachim
;
Strom, Tim M.
;
Kaya, Sabine
;
Buiting, Karin
.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; June 2019, Vol. 27 Issue: 6 p903-908, 6p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2
저자
by
Corbett, Mark A.
;
Kroes, Thessa
;
Veneziano, Liana
;
Bennett, Mark F.
;
Florian, Rahel
, et al.
소스
Nature Communications
. 10(1)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3
저자
by
Florian, Rahel T.
;
Kraft, Florian
;
Leitão, Elsa
;
Kaya, Sabine
;
Klebe, Stephan
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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