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1 . Academic Journal
Section E6.1–6.6 of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Technical Laboratory Standards: Cytogenomic studies of acquired chromosomal abnormalities in neoplastic blood, bone marrow, and lymph nodes
저자
by
Akkari, Yassmine
;
Baughn, Linda B.
;
Kim, Annette
;
Karaca, Ender
;
Raca, Gordana
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
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7 . Academic Journal
The impact of the Turkish population variome on the genomic architecture of rare disease traits
저자
by
Coban-Akdemir, Zeynep
;
Song, Xiaofei
;
Ceballos, Francisco C.
;
Pehlivan, Davut
;
Karaca, Ender
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2
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RefWorks
7 . Academic Journal
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism
저자
by
Chen, Yunjia
;
Karaca, Ender
;
Robin, Nathaniel H.
;
Goodloe, Dana
;
Al-Beshri, Ali
, et al.
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In
Genetics in Medicine
January 2024 26(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population
저자
by
Mitani, Tadahiro
;
Isikay, Sedat
;
Gezdirici, Alper
;
Gulec, Elif Yilmaz
;
Punetha, Jaya
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
August 2021
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RefWorks
7 . Academic Journal
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
저자
by
Stray-Pedersen, Asbjørg
;
Sorte, Hanne Sørmo
;
Samarakoon, Pubudu
;
Gambin, Tomasz
;
Chinn, Ivan K.
, et al.
소스
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
January 2017 139(1):232-245
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7 . Editorial & Opinion
Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Raca, Gordana
;
Astbury, Caroline
;
Behlmann, Andrea
;
De Castro, Mauricio J.
;
Hickey, Scott E.
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
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7 . Academic Journal
421 - Association between Human Leukocyte Antigen E (HLA-E) Polymorphism, HLA-E Mismatch and Clinical Outcomes in Hematopoietic Cell Transplant for Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome
저자
by
Askar, Medhat Z
;
Ragupathi, Madhu
;
Mamawala, Mufaddal
;
Bhatt, Anjali
;
Williams, Jenifer
, et al.
소스
In
Transplantation and Cellular Therapy
February 2023 29(2) Supplement:S318-S319
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7 . Academic Journal
125 - Human Leukocyte Antigen F (HLA-F) Mismatch Is Associated with Improved Relapse-Free Survival and Overall Survival in Matched Unrelated Donor (MUD) Transplant for Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome
저자
by
Askar, Medhat Z
;
Ragupathi, Madhu
;
Mamawala, Mufaddal
;
Bhatt, Anjali
;
Williams, Jenifer
, et al.
소스
In
Transplantation and Cellular Therapy
February 2023 29(2) Supplement:S100-S100
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Complete Gonadal Dysgenesis Case with Mental Retardation, Congenital Hip Dislocation, Severe Vertebra Rotoscoliosis, Pectus Excavatus, and Spina Bifida Occulta
저자
by
Dane, Cem
;
Karaca, Aysegul
;
Karaca, Ender
;
Dane, Banu
.
소스
In
Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology
February 2013 26(1):19-21
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RefWorks
6 . Academic Journal
Biallelic GRM7 variants cause epilepsy, microcephaly, and cerebral atrophy.
저자
by
Marafi, Dana
;
Mitani, Tadahiro
;
Isikay, Sedat
;
Hertecant, Jozef
;
Almannai, Mohammed
, et al.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. May2020, Vol. 7 Issue 5, p610-627. 18p.
Open Access (Wiley)
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