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1 . Academic Journal
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability
저자
by
Chaofan Zhang
;
Angad Jolly
;
Brian J. Shayota
;
Juliana F. Mazzeu
;
Haowei Du
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 3, Iss 1, Pp 100074- (2022)
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Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes
저자
by
Juliana F. Mazzeu
;
Ana Cristina Krepischi-Santos
;
Carla Rosenberg
;
Charles M. Lourenço
;
Karina Lezirovitz
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 30, Iss 2, Pp 339-342 (2007)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant
저자
by
Eliete Pardono
;
Juliana F. Mazzeu
;
Karina Lezirovitz
;
Maria Teresa B.M. Auricchio
;
Paula Iughetti
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 29, Iss 4, Pp 601-604 (2006)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 .
Characterization of Associated Nonclassical Phenotypes in Patients with Deletion in the WAGR Region Identified by Chromosomal Microarray: New Insights and Literature Review
저자
by
Vanessa Sodré de Souza
;
Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha
;
Beatriz R. Versiani
;
Claudiner Pereira de Oliveira
;
Maria Teresa Alves Silva Rosa
, et al.
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Mol Syndromol
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
SHORT
syndrome in an adult Brazilian patient
저자
by
Ana Caroline G. Gonçalves
;
Patricia N. Moretti
;
Mara S. Cordoba
;
Renata S. Oliveira
;
Fernanda S. C. Lopes
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188:1635-1638
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RefWorks
7 .
Back Cover, Volume 43, Issue 7
저자
by
Ariadne R. Lima
;
Barbara M. Ferreira
;
Chaofan Zhang
;
Angad Jolly
;
Haowei Du
, et al.
소스
Human Mutation
. 43
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RefWorks
7 .
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome
저자
by
Ariadne R. Lima
;
Barbara M. Ferreira
;
Chaofan Zhang
;
Angad Jolly
;
Haowei Du
, et al.
소스
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Human Mutation, 43, 7, pp. 900-918
Human Mutation, 43, 900-918
Hum Mutat
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Single nucleotide polymorphisms to predict acute radiation dermatitis in breast cancer patients: A systematic review and meta-analysis
저자
by
Beatriz Regina Lima de Aguiar
;
Elaine Barros Ferreira
;
Ana Gabriela Costa Normando
;
Juliana F. Mazzeu
;
Daniele Xavier Assad
, et al.
소스
Critical reviews in oncology/hematology
. 173
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome
저자
by
Christopher M. Grochowski
;
Richard A. Gibbs
;
Jesper Eisfeldt
;
Anna Lindstrand
;
Juliana F. Mazzeu
, et al.
소스
Am J Med Genet A
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Characterization of the Robinow syndrome skeletal phenotype, bone micro‐architecture, and genotype–phenotype correlations with the osteosclerotic form
저자
by
Chaofan Zhang
;
V. Reid Sutton
;
Juliana F. Mazzeu
;
Roman J. Shypailo
;
Claudia M.B. Carvalho
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182:2632-2640
Web of Science
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