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1 . Academic Journal
The challenges and opportunities of offering and integrating training in clinical molecular genetics and clinical cytogenetics: A survey of LGG Fellowship Program Directors
저자
by
Joshua L. Deignan
;
Vimla Aggarwal
;
Allen E. Bale
;
Daniel B. Bellissimo
;
Jessica K. Booker
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101820- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 . Academic Journal
Confidential genetic testing and electronic health records: A survey of current practices among Huntington disease testing centers
저자
by
Celeste C. Eno
;
Stacey K. Barton
;
Naghmeh Dorrani
;
Stephen D. Cederbaum
;
Joshua L. Deignan
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Effects of a mutation in the HSPE1 gene encoding the mitochondrial co-chaperonin HSP10 and its potential association with a neurological and developmental disorder
저자
by
Anne Sigaard Bie
;
Paula Fernandez-Guerra
;
Rune Isak Dupont Birkler
;
Shahar Nisemblat
;
Dita Pelnena
, et al.
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Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 3 (2016)
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7 .
Points to consider in the practice of postmortem genetic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Joshua L. Deignan
;
Mauricio De Castro
;
Vanessa L. Horner
;
Tami Johnston
;
Daniela Macaya
, et al.
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Genetics in Medicine
. 25:100017
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RefWorks
7 .
Incidental detection of acquired variants in germline genetic and genomic testing: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Jeffrey N. Weitzel
;
Elizabeth C. Chao
;
Caroline Astbury
;
Honey V. Reddi
;
Melissa Pronold
, et al.
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Genetics in Medicine
. 23:1179-1184
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7 .
CFTR variant testing: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Daniela del Gaudio
;
Garry R. Cutting
;
Caroline Astbury
;
Kristin G. Monaghan
;
Anthony R. Gregg
, et al.
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Genet Med
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7 .
Clinical Exome Reanalysis: Current Practice and Beyond
저자
by
Samuel W. Baker
;
Marco L. Leung
;
Jianling Ji
;
Avni Santani
;
Joshua L. Deignan
.
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Molecular Diagnosis & Therapy
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
A diagnostic ceiling for exome sequencing in cerebellar ataxia and related neurological disorders
저자
by
Mamdouh Aker
;
Donna M. Muzny
;
Jessica E. Rexach
;
Kathie J. Ngo
;
Brent L. Fogel
, et al.
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Hum Mutat
Human mutation, vol 41, iss 2
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Elizabeth C. Chao
;
Hutton M. Kearney
;
Catherine Rehder
;
Wendy K. Chung
;
Kristin G. Monaghan
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 21:1267-1270
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Points to consider when assessing relationships (or suspecting misattributed relationships) during family-based clinical genomic testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
저자
by
Elizabeth C. Chao
;
Scott Topper
;
Joshua L. Deignan
;
Kelly D. Farwell Hagman
;
Jennifer L. Gannon
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 22:1285-1287
Full Text (ScienceDirect O/A)
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