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1 . Academic Journal
RNA assay identifies a previous misclassification of BARD1 c.1977A>G variant
저자
by
Paula Rofes
;
Marta Pineda
;
Lídia Feliubadaló
;
Mireia Menéndez
;
Rafael de Cid
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
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7 . Academic Journal
Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19
저자
by
Xavier Solanich
;
Gardenia Vargas-Parra
;
Caspar I. van der Made
;
Annet Simons
;
Janneke Schuurs-Hoeijmakers
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
The Challenge of Diagnosing Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome in Brain Malignancies from Young Individuals
저자
by
Cristina Carrato
;
Carolina Sanz
;
Ana María Muñoz-Mármol
;
Ignacio Blanco
;
Marta Pineda
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 9, p 4629 (2021)
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7 . Academic Journal
BARD1 Pathogenic Variants Are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort
저자
by
Paula Rofes
;
Jesús del Valle
;
Sara Torres-Esquius
;
Lídia Feliubadaló
;
Agostina Stradella
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 150, p 150 (2021)
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7 . Academic Journal
Comprehensive Constitutional Genetic and Epigenetic Characterization of Lynch-Like Individuals
저자
by
Estela Dámaso
;
Maribel González-Acosta
;
Gardenia Vargas-Parra
;
Matilde Navarro
;
Judith Balmaña
, et al.
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Cancers, Vol 12, Iss 7, p 1799 (2020)
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7 . Academic Journal
Exploring the Role of Mutations in Fanconi Anemia Genes in Hereditary Cancer Patients
저자
by
Jesús del Valle
;
Paula Rofes
;
José Marcos Moreno-Cabrera
;
Adriana López-Dóriga
;
Sami Belhadj
, et al.
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Cancers, Vol 12, Iss 4, p 829 (2020)
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7 . Academic Journal
The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European Breast Cancer Cases
저자
by
Gisella Figlioli
;
Anders Kvist
;
Emma Tham
;
Jana Soukupova
;
Petra Kleiblova
, et al.
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Cancers, Vol 12, Iss 2, p 292 (2020)
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7 . Academic Journal
Los soles truncos: la obra, el autor, su visión, su representación y su travestismo
저자
by
Jesús del Valle
;
Myrna Rivera
.
소스
Mitologías Hoy, Vol 12 (2015)
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4 .
Paired Somatic-Germline Testing of 15 Polyposis and Colorectal Cancer–Predisposing Genes Highlights the Role of APC Mosaicism in de Novo Familial Adenomatous Polyposis
저자
by
Conxi Lázaro
;
Estela Carrasco
;
Mónica Salinas
;
Mar Varela
;
Elia Grau
, et al.
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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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7 .
Solving the enigma of POLD1 p.V295M as a potential cause of increased cancer risk
저자
by
Rebeca Sanz-Pamplona
;
Conxi Lázaro
;
Tirso Pons
;
Sandra García-Mulero
;
Laura Valle
, et al.
소스
Eur J Hum Genet
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