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1 . Academic Journal
Age-specific breast and ovarian cancer risks associated with germline BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants – an Asian study of 572 familiesResearch in context
저자
by
Weang-Kee Ho
;
Nur Tiara Hassan
;
Sook-Yee Yoon
;
Xin Yang
;
Joanna M.C. Lim
, et al.
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The Lancet Regional Health. Western Pacific, Vol 44, Iss , Pp 101017- (2024)
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7 . Academic Journal
SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation
저자
by
Renee Salz
;
Nuno Saraiva-Agostinho
;
Emil Vorsteveld
;
Caspar I. van der Made
;
Simone Kersten
, et al.
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BMC Genomics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
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7 . Academic Journal
Organoruthenium Complexes Containing Phosphinodicarboxamide Ligands
저자
by
Roberto Nolla-Saltiel
;
Ana M. Geer
;
Helen R. Sharpe
;
Cameron D. Huke
;
Laurence J. Taylor
, et al.
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Inorganics, Vol 11, Iss 9, p 372 (2023)
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7 . Academic Journal
Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes
저자
by
Leila Dorling
;
Sara Carvalho
;
Jamie Allen
;
Michael T. Parsons
;
Cristina Fortuno
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
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7 . Academic Journal
Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects
저자
by
Na Li
;
Magnus Zethoven
;
Simone McInerny
;
Lisa Devereux
;
Yu-Kuan Huang
, et al.
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npj Breast Cancer, Vol 7, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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7 . Academic Journal
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
저자
by
Martine Dumont
;
Nana Weber-Lassalle
;
Charles Joly-Beauparlant
;
Corinna Ernst
;
Arnaud Droit
, et al.
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Cancers, Vol 14, Iss 14, p 3363 (2022)
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7 . Academic Journal
Hyperhemolysis Syndrome in a Patient with Sickle Cell Disease: A Case Report
저자
by
Joshua A. Kalter
;
Ranju Gupta
;
Marna Rayl Greenberg
;
Andrew J. Miller
;
Jamie Allen
.
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Clinical Practice and Cases in Emergency Medicine, Vol 5, Iss 1 (2021)
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7 . Academic Journal
Testing Against the World
저자
by
Donato Ricci
;
Jamie Allen
.
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Diseña, Iss 16 (2020)
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4 . Academic Journal
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants
저자
by
Elena Bueno-Martínez
;
Lara Sanoguera-Miralles
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Víctor Lorca
;
Alicia Gómez-Sanz
, et al.
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Cancers, Vol 13, Iss 11, p 2845 (2021)
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7 . Academic Journal
Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene
저자
by
Lara Sanoguera-Miralles
;
Alberto Valenzuela-Palomo
;
Elena Bueno-Martínez
;
Patricia Llovet
;
Beatriz Díez-Gómez
, et al.
소스
Cancers, Vol 12, Iss 12, p 3771 (2020)
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