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1 . Academic Journal
Prevalence of inherited metabolic disorders among newborns in Zhuzhou, a southern city in China
저자
by
Hunjin Luo
;
Jiqing Wang
;
Junfeng Chen
;
Huijian Yi
;
Xiaodong Yang
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Characterization of a rare mosaic X-ring chromosome in a patient with Turner syndrome
저자
by
Hunjin Luo
;
Liu Ni
;
Yi-Qiong Yang
;
Xiao-Min Zhang
;
Hongping Huang
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A Chinese Patient with Spastic Paraplegia Type 4 with a De Novo Mutation in the SPAST Gene
저자
by
Li Xu
;
Zijuan Peng
;
Chunhui Zhou
;
Jiqing Wang
;
Hunjin Luo
, et al.
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Case Reports in Genetics, Vol 2021 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
LEF-1 Regulates Tyrosinase Gene Transcription In Vitro.
저자
by
Xueping Wang
;
Yalan Liu
;
Hongsheng Chen
;
Lingyun Mei
;
Chufeng He
, et al.
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PLoS ONE, Vol 10, Iss 11, p e0143142 (2015)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Two pregnant women with abnormal hemoglobin tests confirmed to have rare mutations for β-thalassemia: A case series study
저자
by
hunjin Luo
;
Sainan Tan
;
Wenying Li
;
Shu-Xiang Zhou
;
Liu Ni
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Genetic analysis of a family with metachromatic leukodystrophy
저자
by
Sainan Tan
;
Hunjin Luo
;
Liu Ni
;
Yi-Qiong Yang
;
Xiao-Min Zhang
, et al.
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Gene Reports
. 24:101282
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RefWorks
7 .
A dominant negative FGFR1 mutation identified in a Kallmann syndrome patient
저자
by
Ruizhi Zheng
;
Fang Jiang
;
Yaguang Zhao
;
Jie Li
;
Hunjin Luo
, et al.
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Gene
. 621:1-4
Web of Science
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7 .
Functional analysis of a nonstop mutation in MITF gene identified in a patient with Waardenburg syndrome type 2
저자
by
Jia-Da Li
;
Lingyun Mei
;
Zi-Qi Hao
;
Jie Sun
;
Yong Feng
, et al.
소스
Journal of Human Genetics
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Disease-causing Mutation in PKR2 Receptor Reveals a Critical Role of Positive Charges in the Second Intracellular Loop for G-protein Coupling and Receptor Trafficking.
저자
by
Zhen Peng
;
Yong Tang
;
Hunjin Luo
;
Fang Jiang
;
Jiannan Yang
, et al.
소스
Journal of Biological Chemistry
. 5/13/2011, Vol. 286 Issue 19, p16615-16622. 8p.
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Functional analysis of Waardenburg syndrome-associated PAX3 and SOX10 mutations: report of a dominant-negative SOX10 mutation in Waardenburg syndrome type II
저자
by
Hua Zhang
;
Lin Sun
;
Yong Feng
;
Hunjin Luo
;
Lingyun Mei
, et al.
소스
Human Genetics
. 131:491-503
Full Text (Springer)
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