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1 . Academic Journal
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
저자
by
Schlüter, Agatha
;
Vélez-Santamaría, Valentina
;
Verdura, Edgard
;
Rodríguez-Palmero, Agustí
;
Ruiz, Montserrat
, et al.
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Genome Medicine
. 15(1)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Periodical
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
저자
by
Schlüter, Agatha
;
Rodríguez-Palmero, Agustí
;
Verdura, Edgard
;
Vélez-Santamaría, Valentina
;
Ruiz, Montserrat
, et al.
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Neurology (Ovid); March 2022, Vol. 98 Issue: 9 pe912-e923, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
저자
by
Itzep, Débora
;
Martínez-Monseny, Antonio F.
;
Bolasell, Mercè
;
Cuadras, Daniel
;
Velázquez-Fragua, Ramón
, et al.
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Neuropediatrics
. 2018, Vol. 49 Issue 6, p408-413. 6p.
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7 . Academic Journal
Early detection of lysosomal diseases by screening of cases of idiopathic splenomegaly and/or thrombocytopenia with a next‐generation sequencing gene panel.
저자
by
Muñoz, Gloria
;
García‐Seisdedos, David
;
Ciubotariu, Crina
;
Piris‐Villaespesa, Miguel
;
Gandía, Marta
, et al.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2020, Vol. 51 Issue 1, p53-61, 9p
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
저자
by
Izquierdo-Serra, Mercè
;
Martínez-Monseny, Antonio F.
;
López, Laura
;
Carrillo-García, Julia
;
Edo, Albert
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Feb2018, Vol. 19 Issue 2, p619. 21p.
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7 . Academic Journal
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG).
저자
by
Serrano, Natalia Lourdes
;
De Diego, Victor
;
Cuadras, Daniel
;
Monseny, Antonio F. Martinez
;
Velázquez-Fragua, Ramón
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 9/15/2017, Vol. 12, p1-6. 6p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
A selective screening program for the early detection of mucopolysaccharidosis: Results of the FIND project – a 2-year follow-up study
저자
by
Colón, Cristóbal
;
Alvarez, J. Victor
;
Castaño, Cristina
;
Gutierrez-Solana, Luís G.
;
Marquez, Ana M.
, et al.
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Medicine
. May 01, 2017 96(19):e6887-e6887
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RefWorks
7 . Academic Journal
Narcolepsy–cataplexy induced by a cow milk oral immunotherapy protocol?
저자
by
Peraita-Adrados, Rosa
;
López-Esteban, Pilar
;
García-Peñas, Juan J.
;
Vicario, José L.
;
Escudero, Carmelo
, et al.
소스
In
Sleep Medicine
2011 12(7):730-731
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Hunter Syndrome: Resolution of Extensive Typical Skin Lesions After 9 Months of Enzyme Replacement Therapy with Idursulfase
저자
by
Marín, Laura L.
;
Gutiérrez-Solana, Luis G.
;
Fernández, Antonio T.
.
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Pediatric Dermatology
. May 01, 2012 29(3):369-370
Web of Science
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5 . Academic Journal
Sepiapterin Reductase Deficiency: A Treatable Mimic of Cerebral Palsy
저자
by
Friedman, Jennifer
;
Roze, Emmanuel
;
Abdenur, Jose E.
;
Chang, Richard
;
Gasperini, Serena
, et al.
소스
Annals of Neurology
. Apr 01, 2012 71(4):520-530
Full Text (Wiley)
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