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1 . Academic Journal
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome
저자
by
Hannes, Laurens
;
Atzori, Marta
;
Goldenberg, Alice
;
Argente, Jesús
;
Attie-Bitach, Tania
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
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7 . Academic Journal
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
저자
by
de Masfrand, Servane
;
Cogné, Benjamin
;
Nizon, Mathilde
;
Deb, Wallid
;
Goldenberg, Alice
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
June 2024 69
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7 . Academic Journal
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
저자
by
Abbott, Kristin M.
;
Banka, Siddharth
;
de Boer, Elke
;
Ciolfi, Andrea
;
Clayton-Smith, Jill
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Contribution of DNA methylation profiling to the reclassification of a variant of uncertain significance in the KDM5C gene
저자
by
Coursimault, Juliette
;
Goldenberg, Alice
;
Nicolas, Gaël
;
Saugier-Veber, Pascale
;
Coutant, Sophie
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2022 65(9)
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7 . Academic Journal
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy
저자
by
Bar, Claire
;
Breuillard, Delphine
;
Kuchenbuch, Mathieu
;
Jennesson, Mélanie
;
Le Guyader, Gwenaël
, et al.
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In
Epilepsy & Behavior
January 2022 126
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7 . Academic Journal
Impaired functional differentiation for categories of objects in the ventral visual stream: A case of developmental visual impairment
저자
by
Martinaud, Olivier
;
Pouliquen, Dorothée
;
Parain, Dominique
;
Goldenberg, Alice
;
Gérardin, Emmanuel
, et al.
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In
Neuropsychologia
October 2015 77:52-61
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7 . Academic Journal
From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes
저자
by
Hully, Marie
;
Vuillaumier-Barrot, Sandrine
;
Le Bizec, Christiane
;
Boddaert, Nathalie
;
Kaminska, Anna
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2015 58(9):443-454
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7 . Academic Journal
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
저자
by
Jedraszak, Guillaume
;
Jobic, Florence
;
Receveur, Aline
;
Bilan, Frédéric
;
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
저자
by
Husson, Thomas
;
Lecoquierre, François
;
Nicolas, Gaël
;
Richard, Anne-Claire
;
Afenjar, Alexandra
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
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RefWorks
7 . Academic Journal
Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation
저자
by
Jordan, Maud
;
Carmignac, Virginie
;
Sorlin, Arthur
;
Kuentz, Paul
;
Albuisson, Juliette
, et al.
소스
In
Journal of Investigative Dermatology
May 2020 140(5):1106-1110
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