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1 . Academic Journal
Classification of PRSS1 variants responsible for chronic pancreatitis: An expert perspective from the Franco-Chinese GREPAN Study Group
저자
by
Abrantes, Amandine
;
Aguilera Munoz, Lina
;
Albouys, Jérémie
;
Alric, Laurent
;
Amiot, Xavier
, et al.
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In
Pancreatology
August 2023 23(5):491-506
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7 . Academic Journal
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onset lupus: a large, genetic panel analysis of British and French cohorts
저자
by
Campion, Dominique
;
Dartigues, Jean-Francois
;
Deleuze, Jean-François
;
Genin, Emmanuelle
;
Lambert, Jean-Charles
, et al.
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In
The Lancet Rheumatology
February 2020 2(2):e99-e109
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7 . Academic Journal
Highlighting the impact of cascade carrier testing in cystic fibrosis families
저자
by
Duguépéroux, Ingrid
;
L'Hostis, Carine
;
Audrézet, Marie-Pierre
;
Rault, Gilles
;
Frachon, Irène
, et al.
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In
Journal of Cystic Fibrosis
July 2016 15(4):452-459
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7 . Academic Journal
Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis
저자
by
de Tayrac, Marie
;
Roth, Marie-Paule
;
Jouanolle, Anne-Marie
;
Coppin, Hélène
;
le Gac, Gérald
, et al.
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In
Journal of Hepatology
March 2015 62(3):664-672
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RefWorks
7 . Academic Journal
Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants.
저자
by
Wu, Hao
;
Lin, Jin-Huan
;
Tang, Xin-Ying
;
Marenne, Gaëlle
;
Zou, Wen-Bin
, et al.
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Human Genomics; 2/27/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-23, 23p
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7 . Academic Journal
Contribution to Alzheimer's disease risk of rare variants in TREM2, SORL1, and ABCA7 in 1779 cases and 1273 controls
저자
by
Hannequin, Didier
;
Campion, Dominique
;
Wallon, David
;
Martinaud, Olivier
;
Zarea, Aline
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
November 2017 59:220-220
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RefWorks
7 . Academic Journal
No replication of genetic association between candidate polymorphisms and Alzheimer's disease
저자
by
Cousin, Emmanuelle
;
Macé, Sandrine
;
Rocher, Corinne
;
Dib, Colette
;
Muzard, Gaëlle
, et al.
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In
Neurobiology of Aging
2011 32(8):1443-1451
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RefWorks
7 . Academic Journal
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
저자
by
Karam, Adella
;
Delvallée, Clarisse
;
Estrada-Cuzcano, Alejandro
;
Geoffroy, Véronique
;
Lamouche, Jean-Baptiste
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. May2023, Vol. 24 Issue 10, p8729. 15p.
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7 . Academic Journal
Ravages: An R package for the simulation and analysis of rare variants in multicategory phenotypes.
저자
by
Bocher, Ozvan
;
Marenne, Gaëlle
;
Génin, Emmanuelle
;
Perdry, Hervé
.
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Genetic Epidemiology; Sep2023, Vol. 47 Issue 6, p450-460, 11p
Web of Science
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RefWorks
6 . Academic Journal
Classification of PRSS1 variants responsible for chronic pancreatitis: An expert perspective from the Franco-Chinese GREPAN Study Group.
저자
by
Masson, Emmanuelle
;
Zou, Wen-Bin
;
Pu, Na
;
Rebours, Vinciane
;
Génin, Emmanuelle
, et al.
소스
Pancreatology (Elsevier Science); Aug2023, Vol. 23 Issue 5, p491-506, 16p
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