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1 . Academic Journal
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
저자
by
McDonagh, Ellen M
;
Rueda, Antonio
;
Polychronopoulos, Dimitris
;
Chan, Georgia
;
Angus-Leppan, Heather
, et al.
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In
The Lancet Neurology
March 2022 21(3):234-245
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RefWorks
7 . Academic Journal
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
저자
by
Stark, Zornitza
;
Foulger, Rebecca E.
;
Williams, Eleanor
;
Thompson, Bryony A.
;
Patel, Chirag
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Sep2021, Vol. 108 Issue 9, p1551-1557. 7p.
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7 . Dissertation/ Thesis
A gain-of-function screen to identify novel components of the insulin receptor signalling pathway and other growth regulators in Drosophila melanogaster
저자
by
Foulger, Rebecca E.
.
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RefWorks
3 . Academic Journal
Improving Interpretation of Cardiac Phenotypes and Enhancing Discovery With Expanded Knowledge in the Gene Ontology
저자
by
Lovering, Ruth C.
;
Roncaglia, Paola
;
Howe, Douglas G.
;
Laulederkind, Stanley J.F.
;
Khodiyar, Varsha K.
, et al.
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Circulation: Genomic and Precision Medicine
. Feb 01, 2018 11(2):e001813-e001813
Find it @ DONGA
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RefWorks
7 . Academic Journal
PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels
저자
by
Martin, Antonio Rueda
;
Williams, Eleanor
;
Foulger, Rebecca E.
;
Leigh, Sarah
;
Daugherty, Louise C.
, et al.
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Nature Genetics
. 51(11):1560-1565
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RefWorks
7 .
Spectrum of mutational signatures in T-cell lymphoma reveals a key role for UV radiation in cutaneous T-cell lymphoma
저자
by
Jones, Christine L.
;
Degasperi, Andrea
;
Grandi, Vieri
;
Amarante, Tauanne D.
;
Mitchell, Tracey J.
, et al.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genomic loci susceptible to systematic sequencing bias in clinical whole genomes
저자
by
Freeman, Timothy M.
;
Wang, Dennis
;
Harris, Jason
;
Ambrose, John C.
;
Arumugam, Prabhu
, et al.
소스
GENOME RESEARCH
; MAR 2020, 30 3, p415-p426, 12p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
TermGenie - a web-application for pattern-based ontology class generation.
저자
by
Dietze, Heiko
;
Berardini, Tanya Z.
;
Foulger, Rebecca E.
;
Hill, David P.
;
Lomax, Jane
, et al.
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Journal of Biomedical Semantics
. 2014, Vol. 5 Issue 1, p1-23. 23p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A method for increasing expressivity of Gene Ontology annotations using a compositional approach.
저자
by
Huntley, Rachael P.
;
Harris, Midori A.
;
Alam-Faruque, Yasmin
;
Blake, Judith A.
;
Carbon, Seth
, et al.
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BMC Bioinformatics
. 2014, Vol. 15 Issue 1, p1-25. 24p. 2 Diagrams, 4 Charts.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Representing Kidney Development Using the Gene Ontology.
저자
by
Alam-Faruque, Yasmin
;
Hill, David P.
;
Dimmer, Emily C.
;
Harris, Midori A.
;
Foulger, Rebecca E.
, et al.
소스
PLoS ONE
. Jun2014, Vol. 9 Issue 6, p1-12. 12p.
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