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1 . Academic Journal
Homocysteine and methylmalonic acid in Phenylketonuria patients
저자
by
Giovana Regina Weber Hoss
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Tássia Tonon
;
Soraia Poloni
;
Sidney Behringer
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 3 suppl 1 (2024)
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7 . Academic Journal
In vitro substrate reduction, chaperone and immunomodulation treatments reduce heparan sulfate in mucolipidosis III human fibroblasts
저자
by
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Nataniel Floriano Ludwig
;
Gustavo Mottin Rizowy
;
Renata Voltolini Velho
;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 3 suppl 1 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of ACADM pathogenic variants c.985A>G and c.199T>C in a healthy population in Rio Grande do Sul, Brazil
저자
by
Mariana Lopes dos Santos
;
Dévora Natalia Randon
;
Fernanda Hendges de Bitencourt
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Fernanda Sales Luiz Vianna
, et al.
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Reproductive and Developmental Medicine, Vol 6, Iss 2, Pp 92-97 (2022)
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia
저자
by
Vaneisse C. L. Monteiro
;
Bibiana M. de Oliveira
;
Bruna B. dos Santos
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Lilia F. Refosco
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
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7 . Academic Journal
Characterization of the 3'UTR of the BTD gene and identification of regulatory elements and microRNAs
저자
by
Gerda Cristal Villalba Silva
;
Taciane Borsatto
;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
;
Fernanda Sperb-Ludwig
.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 45, Iss 1 (2022)
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6 . Academic Journal
Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity
저자
by
Ana Vitoria Barban Margutti
;
Wilson Araújo Silva
;
Daniel Fantozzi Garcia
;
Greice Andreotti de Molfetta
;
Adriana Aparecida Marques
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
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7 . Academic Journal
Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients
저자
by
Diana Ruffato Resende Campanholi
;
Ana Vitoria Barban Margutti
;
Wilson A. Silva Jr
;
Daniel F. Garcia
;
Greice A. Molfetta
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant
저자
by
Franciele Cabral Pinheiro
;
Rodrigo Ligabue-Braun
;
Ana Cecília Menezes de Siqueira
;
Camila Matuella
;
Carolina Fischinger Moura de Souza
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 44, Iss 2 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients
저자
by
Nataniel F Ludwig
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Dévora N Randon
;
Pricila Bernardi
;
Liane R Giuliani
, et al.
소스
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The rs2229611 (G6PC:c.*23 T>C) is associated with glycogen storage disease type Ia in Brazilian patients
저자
by
Franciele Cabral Pinheiro
;
Fernanda Sperb-Ludwig
;
Juliana Maria Fagundes Verch
;
Bruna Bento dos Santos
;
Carolina Fischinger Moura de Souza
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100659- (2020)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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