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1 . Academic Journal
KIRREL3-related disorders: a case report confirming the radiological features and expanding the clinical spectrum to a less severe phenotype
저자
by
Andrea Querzani
;
Fabio Sirchia
;
Gianluca Rustioni
;
Alessandra Rossi
;
Alessandro Orsini
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
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7 . Academic Journal
Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature
저자
by
Valentina Trevisan
;
Anna Meroni
;
Chiara Leoni
;
Fabio Sirchia
;
Davide Politano
, et al.
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Genes, Vol 15, Iss 3, p 346 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Expanding the Natural History of SNORD118-Related Ribosomopathy: Hints from an Early-Diagnosed Patient with Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts and Overview of the Literature
저자
by
Davide Politano
;
Guido Catalano
;
Elena Pezzotti
;
Costanza Varesio
;
Fabio Sirchia
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 9, p 1817 (2023)
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7 . Academic Journal
From Wolf-Hirschhorn syndrome to NSD2 haploinsufficiency: a shifting paradigm through the description of a new case and a review of the literature
저자
by
Luisa Cortellazzo Wiel
;
Irene Bruno
;
Egidio Barbi
;
Fabio Sirchia
.
소스
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
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6 . Academic Journal
O38: The impact of whole genome sequencing in a diverse global population of genetic disease patients
저자
by
Ryan Taft
;
Erin Thorpe
;
John Belmont
;
Taylor Williams
;
Chad Shaw
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100464- (2023)
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7 . Academic Journal
The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders
저자
by
Simona Mellone
;
Chiara Puricelli
;
Denise Vurchio
;
Sara Ronzani
;
Simone Favini
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis
저자
by
Ilaria Persico
;
Agnese Feresin
;
Michela Faleschini
;
Giorgia Fontana
;
Fabio Sirchia
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
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7 . Academic Journal
Definition and prevalence of familial short stature
저자
by
Veronica Grigoletto
;
Alessandro Agostino Occhipinti
;
Maria Chiara Pellegrin
;
Fabio Sirchia
;
Egidio Barbi
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis
저자
by
Fabio Sirchia
;
Ilaria Fantasia
;
Agnese Feresin
;
Elisa Giorgio
;
Flavio Faletra
, et al.
소스
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient
저자
by
Ettore Piro
;
Gregorio Serra
;
Vincenzo Antona
;
Mario Giuffrè
;
Elisa Giorgio
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Open Access (BioMed Central)
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