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1 . Academic Journal
Droplet digital PCR for large genomic rearrangements detection: A promising strategy in tissue BRCA1 testing
저자
by
De Paolis, Elisa
;
De Bonis, Maria
;
Concolino, Paola
;
Piermattei, Alessia
;
Fagotti, Anna
, et al.
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In
Clinica Chimica Acta
February 2021 513:17-24
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7 . Academic Journal
Evaluation of cutaneous, oral and intestinal microbiota in patients affected by pemphigus and bullous pemphigoid: A pilot study
저자
by
Scaglione, Giovanni Luca
;
Fania, Luca
;
De Paolis, Elisa
;
De Bonis, Maria
;
Mazzanti, Cinzia
, et al.
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In
Experimental and Molecular Pathology
February 2020 112
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7 . Academic Journal
Red blood cell PK deficiency: An update of PK-LR gene mutation database
저자
by
Canu, Giulia
;
De Bonis, Maria
;
Minucci, Angelo
;
Capoluongo, Ettore
.
소스
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
March 2016 57:100-109
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6 . Academic Journal
The Pathogenic RET Val804Met Variant in Acromegaly: A New Clinical Phenotype?
저자
by
Chiloiro, Sabrina
;
Capoluongo, Ettore Domenico
;
Costanza, Flavia
;
Minucci, Angelo
;
Giampietro, Antonella
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Feb2024, Vol. 25 Issue 3, p1895. 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South–Central Italian Cohort.
저자
by
De Paolis, Elisa
;
Tilocca, Bruno
;
Lombardi, Carla
;
De Bonis, Maria
;
Concolino, Paola
, et al.
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Genes
. Aug2023, Vol. 14 Issue 8, p1608. 14p.
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7 . Academic Journal
High-resolution melting analysis to screen the ST18 gene functional risk variant for pemphigus vulgaris: The occasion to open a debate on its usefulness in clinical setting
저자
by
De Bonis, Maria
;
De Paolis, Elisa
;
Scaglione, Giovanni Luca
;
Fania, Luca
;
Lavieri, Maria Michela
, et al.
소스
In
Experimental and Molecular Pathology
June 2019 108:57-63
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7 . Academic Journal
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family.
저자
by
Concolino, Paola
;
De Paolis, Elisa
;
Moffa, Simona
;
Onori, Maria Elisabetta
;
Soldovieri, Laura
, et al.
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Genes
. Jun2023, Vol. 14 Issue 6, p1275. 9p.
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7 . Academic Journal
Dual inhibition of CDK12 and CDK13 uncovers actionable vulnerabilities in patient-derived ovarian cancer organoids.
저자
by
Cesari, Eleonora
;
Ciucci, Alessandra
;
Pieraccioli, Marco
;
Caggiano, Cinzia
;
Nero, Camilla
, et al.
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Journal of Experimental & Clinical Cancer Research (17569966)
. 5/18/2023, Vol. 42 Issue 1, p1-19. 19p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Amniotic fluid urocortin, CRF, oestriol, dehydroepiandrosterone sulfate and cortisol concentrations at mid-trimester: putative relationship with preterm delivery
저자
by
Torricelli, Michela
;
Voltolini, Chiara
;
Galleri, Letizia
;
Biliotti, Giulia
;
Giovannelli, Alessia
, et al.
소스
In
European Journal of Obstetrics and Gynecology
2009 146(2):169-173
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Unexpected finding of a rare pathogenic germline BRCA1 variant in an intrahepatic cholangiocarcinoma using the Oncomine Focus DNA assay: clinical and diagnostic implications.
저자
by
De Bonis, Maria
;
Mannavola, Francesco
;
Salvatore, Lisa
;
De Paolis, Elisa
;
Nero, Camilla
, et al.
소스
Molecular Biology Reports; Aug2023, Vol. 50 Issue 8, p7113-7120, 8p
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