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1 . Academic Journal
The challenges and opportunities of offering and integrating training in clinical molecular genetics and clinical cytogenetics: A survey of LGG Fellowship Program Directors
저자
by
Joshua L. Deignan
;
Vimla Aggarwal
;
Allen E. Bale
;
Daniel B. Bellissimo
;
Jessica K. Booker
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101820- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 .
Molecular pathogenesis and heterogeneity in type 3 VWD families in U.S. Zimmerman program
저자
by
Pamela A. Christopherson
;
Sandra L. Haberichter
;
Veronica H. Flood
;
Crystal L. Perry
;
Brooke E. Sadler
, et al.
소스
Journal of thrombosis and haemostasis : JTHREFERENCES
. 20(7)
Full Text (ScienceDirect)
Scopus
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Autism spectrum disorder in females with ARHGEF9 alterations and a random pattern of X chromosome inactivation
저자
by
Suneeta Madan-Khetarpal
;
Aleksandar Rajkovic
;
Mahmoud Aarabi
;
Svetlana A. Yatsenko
;
Elena Kessler
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
. 62:239-242
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
The Von Willebrand Disease Aging and Bleeding Correlation (VWD ABC) Study
저자
by
Maria M. Brooks
;
Eric H. Kraut
;
Margaret V. Ragni
;
Craig D. Seaman
;
Leslie J. Raffini
, et al.
소스
Blood
. 138:1044-1044
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Author response for 'Copy number alterations involving 59
ACMG
‐recommended secondary findings genes'
저자
by
Svetlana Yatsenko
;
Urvashi Surti
;
Damara Ortiz
;
Aleksandar Rajkovic
;
Suneeta Madan-Khetarpal
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Copy number alterations involving 59 ACMG-recommended secondary findings genes
저자
by
Jie Hu
;
Suneeta Madan-Khetarpal
;
Devereux N. Saller
;
Daniel B. Bellissimo
;
Mahmoud Aarabi
, et al.
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Clinical geneticsREFERENCES
. 98(6)
Scopus
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RefWorks
7 .
Curated disease-causing genes for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH
저자
by
Karyn Megy
;
Michele P. Lambert
;
Anne Goodeve
;
Willem H. Ouwehand
;
Paolo Gresele
, et al.
소스
Journal of Thrombosis and Haemostasis
Journal of Thrombosis and Haemostasis, 17(8), 1253-1260. WILEY
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Common VWF sequence variants associated with higher VWF and FVIII are less frequent in subjects diagnosed with type 1 VWD
저자
by
Sandra L. Haberichter
;
Robert R. Montgomery
;
Caroline E Kochelek
;
Jill M. Johnsen
;
Rupa A Udani
, et al.
소스
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis
Full Text (Clinical Key)
Open Access (Wiley)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Importance of complete phenotyping in prenatal whole exome sequencing
저자
by
Olivia Sniezek
;
Devereux N. Saller
;
Aleksandar Rajkovic
;
Huaiyang Jiang
;
Daniel B. Bellissimo
, et al.
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Human Genetics
. 137:175-181
Web of Science
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RefWorks
7 .
Maternal GRB10 microdeletion is a novel cause of cystic placenta: Spectrum of genomic changes in the etiology of enlarged cystic placenta
저자
by
Svetlana A. Yatsenko
;
Jie Hu
;
Daniel B. Bellissimo
;
Lori Hoffner
;
Urvashi Surti
, et al.
소스
Placenta
. 57:33-41
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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