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1 . Academic Journal
Chediak-Higashi syndrome: Lysosomal trafficking regulator domains regulate exocytosis of lytic granules but not cytokine secretion by natural killer cells
저자
by
Gil-Krzewska, Aleksandra
;
Wood, Stephanie M.
;
Murakami, Yousuke
;
Nguyen, Victoria
;
Chiang, Samuel C.C.
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
April 2016 137(4):1165-1177
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7 . Academic Journal
CELSR2, Encoding a Planar Cell Polarity Protein, Is a Putative Gene in Joubert Syndrome with Cortical Heterotopia, Microophthalmia, and Growth Hormone Deficiency
저자
by
Vilboux, Thierry
;
Malicdan, May Christine V.
;
Roney, Joseph C.
;
Cullinane, Andrew R.
;
Stephen, Joshi
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2017 173(3):661-666
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7 . Academic Journal
Natural killer cell activity and dysfunction in Hermansky‐Pudlak syndrome
저자
by
GilKrzewska, Aleksandra
;
Murakami, Yousuke
;
Peruzzi, Giovanna
;
OʼBrien, Kevin J.
;
Merideth, Melissa A.
, et al.
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British Journal of Haematology
. Jan 01, 2017 176(1):118-123
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7 . Academic Journal
Natural killer cell activity and dysfunction in Hermansky-Pudlak syndrome.
저자
by
Gil‐Krzewska, Aleksandra
;
Murakami, Yousuke
;
Peruzzi, Giovanna
;
O'Brien, Kevin J.
;
Merideth, Melissa A.
, et al.
소스
British Journal of Haematology
. Jan2017, Vol. 176 Issue 1, p118-123. 6p.
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7 . Academic Journal
Identification of a novel mutation in HPS6 in a patient with hemophilia B and oculocutaneous albinism.
저자
by
O'Brien, Kevin J.
;
Lozier, Jay
;
Cullinane, Andrew R.
;
Osorio, Brigitte
;
Nghiem, Khanh
, et al.
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Molecular Genetics & Metabolism
. Nov2016, Vol. 119 Issue 3, p284-287. 4p.
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7 . Academic Journal
A clinical report of Chediak–Higashi syndrome in infancy with a novel genotype from the Indian subcontinent
저자
by
Singh, Ankur
;
Bryan, Melanie M.
;
Roney, Joseph C.
;
Cullinane, Andrew R.
;
Gahl, William A.
, et al.
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International Journal of Dermatology
. Mar 01, 2016 55(3):317-321
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7 . Academic Journal
Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause.
저자
by
Poretti, Andrea
;
Snow, Joseph
;
Summers, Angela C.
;
Tekes, Aylin
;
Huisman, Thierry A. G. M.
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Aug2017, Vol. 54 Issue 8, p521-529, 9p, 2 Black and White Photographs, 4 Charts
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7 . Academic Journal
Dysregulation of Galectin-3: Implications for Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis
저자
by
Cullinane, Andrew R.
;
Yeager, Caroline
;
Dorward, Heidi
;
Carmona-Rivera, Carmelo
;
Wu, Hai Ping
, et al.
소스
American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology
. Mar 01, 2014 50(3):605-613
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RefWorks
7 . Academic Journal
Evidence for defective Rab GTPase-dependent cargo traffic in immune disorders
저자
by
Krzewski, Konrad
;
Cullinane, Andrew R.
.
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Experimental Cell Research
. Sep 10, 2013 319(15):2360-2367
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RefWorks
4 . Academic Journal
York platelet syndrome is a CRAC channelopathy due to gain-of-function mutations in STIM1.
저자
by
Markello, Thomas
;
Chen, Dong
;
Kwan, Justin Y.
;
Horkayne-Szakaly, Iren
;
Morrison, Alan
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Mar2015, Vol. 114 Issue 3, p474-482. 9p.
Full Text (ScienceDirect)
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