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1 . Academic Journal
Genetics screening in an Italian cohort of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: the importance of early testing and its implication.
저자
by
Libonati, Laura
;
Cambieri, Chiara
;
Colavito, Davide
;
Moret, Federica
;
D'Andrea, Edoardo
, et al.
소스
Journal of Neurology
. Apr2024, Vol. 271 Issue 4, p1921-1936. 16p.
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7 . Academic Journal
Delayed Bone Age in a Child with a Novel Loss-of-Function Variant in SETBP1 Gene Sheds Light on the Potential Role of SETBP1 Protein in Skeletal Development.
저자
by
Miolo, Gianmaria
;
Colavito, Davide
;
Della Puppa, Lara
;
Corona, Giuseppe
.
소스
Molecular Syndromology; 2024, Vol. 15 Issue 2, p167-174, 7p
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6 . Periodical
Delayed Bone Age in a Child with a Novel Loss-of-Function Variant in SETBP1Gene Sheds Light on the Potential Role of SETBP1 Protein in Skeletal Development
저자
by
Miolo, Gianmaria
;
Colavito, Davide
;
Della Puppa, Lara
;
Corona, Giuseppe
.
소스
Molecular Syndromology; March 2024, Vol. 15 Issue: 2 p167-174, 8p
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RefWorks
6 . Academic Journal
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
저자
by
Costa, Cinzia
;
Oliver, Karen L.
;
Calvello, Carmen
;
Cameron, Jillian M.
;
Imperatore, Valentina
, et al.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Aug2023, Vol. 64 Issue 8, pe164-e169. 6p.
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7 . Academic Journal
Corrigendum to “A novel missense mutation in CAV3 gene in an Italian family with persistent hyperCKemia, myalgia and hypercholesterolemia: Double-trouble” [Clin. Neurol. Neurosurg. 191 (2020) 105687]
저자
by
Bruno, Giorgia
;
Puoti, Gianfranco
;
Oliva, Mariano
;
Colavito, Davide
;
Allegorico, Lia
, et al.
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In
Clinical Neurology and Neurosurgery
April 2020 191
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7 . Academic Journal
Multiple melanomas in ichthyosis with confetti: One more piece of evidence.
저자
by
Aromolo, Italo Francesco
;
Moltrasio, Chiara
;
Cozzaglio, Luca
;
Colavito, Davide
;
Leon, Alberta
, et al.
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Australasian Journal of Dermatology
. Nov2023, Vol. 64 Issue 4, p576-578. 3p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Netherton Syndrome Caused by Heterozygous Frameshift Mutation Combined with Homozygous c.1258A>G Polymorphism in SPINK5 Gene.
저자
by
Moltrasio, Chiara
;
Romagnuolo, Maurizio
;
Riva, Davide
;
Colavito, Davide
;
Ferrucci, Silvia Mariel
, et al.
소스
Genes
. May2023, Vol. 14 Issue 5, p1080. 10p.
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7 .
A novel missense mutation in CAV3 gene in an Italian family with persistent hyperCKemia, myalgia and hypercholesterolemia: Double-trouble
저자
by
Bruno, Giorgia
;
Puoti, Gianfranco
;
Oliva, Mariano
;
Colavito, Davide
;
Allegorico, Lia
, et al.
소스
In
Clinical Neurology and Neurosurgery
April 2020 191
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: Identification of Novel and Recurrent NF1 Gene Variants and Correlations with Neurocognitive Phenotype.
저자
by
Napolitano, Filomena
;
Dell'Aquila, Milena
;
Terracciano, Chiara
;
Franzese, Giuseppina
;
Gentile, Maria Teresa
, et al.
소스
Genes
. Jul2022, Vol. 13 Issue 7, p1130-1130. 19p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Case of Constipation That Passed From Father to Son
저자
by
Cananzi, Mara
;
Colavito, Davide
;
Giorgi, Benedetta
.
소스
In
Gastroenterology
November 2018 155(5):1317-1318
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