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1 . Academic Journal
Retina and RPE lipid profile changes linked with ABCA4 associated Stargardt's maculopathy
저자
by
Farnoodian, Mitra
;
Bose, Devika
;
Barone, Francesca
;
Nelson, Luke Mathew
;
Boyle, Marisa
, et al.
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In
Pharmacology and Therapeutics
September 2023 249
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RefWorks
7 . Academic Journal
Natural History of Visual Dysfunction in ABCA4 Retinopathy and Its Genetic Correlates
저자
by
Pfau, Maximilian
;
Huryn, Laryssa A.
;
Boyle, Marisa P.
;
Cukras, Catherine A.
;
Zein, Wadih M.
, et al.
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In
American Journal of Ophthalmology
September 2023 253:224-232
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RefWorks
7 . Academic Journal
Investigating Determinants and Evaluating Deep Learning Training Approaches for Visual Acuity in Foveal Hypoplasia
저자
by
Malechka, Volha V.
;
Duong, Dat
;
Bordonada, Keyla D.
;
Turriff, Amy
;
Blain, Delphine
, et al.
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In
Ophthalmology Science
March 2023 3(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The retinal pigmentation pathway in human albinism: Not so black and white
저자
by
Bakker, Reinier
;
Wagstaff, Ellie L.
;
Kruijt, Charlotte C.
;
Emri, Eszter
;
van Karnebeek, Clara D.M.
, et al.
소스
In
Progress in Retinal and Eye Research
November 2022 91
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RefWorks
7 . Academic Journal
In vitro modeling and rescue of ciliopathy associated with IQCB1/NPHP5 mutations using patient-derived cells
저자
by
Kruczek, Kamil
;
Qu, Zepeng
;
Welby, Emily
;
Shimada, Hiroko
;
Hiriyanna, Suja
, et al.
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In
Stem Cell Reports
11 October 2022 17(10):2172-2186
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7 . Academic Journal
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis
저자
by
Ambrose, J.C.
;
Baple, E.L.
;
Bleda, M.
;
Boardman-Pretty, F.
;
Boissiere, J.M.
, et al.
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In
Genetics in Medicine
May 2022 24(5):1073-1084
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RefWorks
7 . Academic Journal
Systemic Diagnostic Testing in Patients With Apparently Isolated Uveal Coloboma
저자
by
Huynh, Nancy
;
Blain, Delphine
;
Glaser, Tanya
;
Doss, E. Lauren
;
Zein, Wadih M.
, et al.
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In
American Journal of Ophthalmology
December 2013 156(6):1159-1168
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7 . Academic Journal
Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome
저자
by
Han, Joan C.
;
Thurm, Audrey
;
Golden Williams, Christine
;
Joseph, Lisa A.
;
Zein, Wadih M.
, et al.
소스
In
Cortex
November-December 2013 49(10):2700-2710
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RefWorks
7 . Academic Journal
Survey of practice patterns for the management of ophthalmic genetic disorders among AAPOS members: report by the AAPOS Genetic Eye Disease Task Force
저자
by
Drack, Arlene V.
;
Miraldi Utz, Virginia
;
Wang, Kai
;
Alcorn, Deborah M.
;
Brooks, Brian P.
, et al.
소스
In
Journal of AAPOS
August 2019 23(4):226-228
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RefWorks
7 . Academic Journal
Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology
저자
by
Turriff, Amy E.
;
Cukras, Catherine A.
;
Brooks, Brian P.
;
Huryn, Laryssa A.
.
소스
In
Journal of AAPOS
June 2019 23(3):163-165
Full Text (ScienceDirect)
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