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1 . Academic Journal
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
저자
by
Mah-Som, Annelise Y.
;
Daw, Jil
;
Huynh, Diana
;
Wu, Mengcheng
;
Creekmore, Benjamin C.
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1959-1975
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7 . Academic Journal
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease
저자
by
van der Ven, Amelie T.
;
Cabrera-Orefice, Alfredo
;
Wente, Isabell
;
Feichtinger, René G.
;
Tsiakas, Konstantinos
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
저자
by
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
;
Pfundt, Rolph
;
Bierhals, Tatjana
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
July 2023
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7 . Academic Journal
Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series
저자
by
Seiffert, Simone
;
Pendziwiat, Manuela
;
Bierhals, Tatjana
;
Goel, Himanshu
;
Schwarz, Niklas
, et al.
소스
In
eBioMedicine
September 2022 83
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7 . Academic Journal
Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants
저자
by
Bierhals, Tatjana
;
Korenke, Georg Christoph
;
Baethmann, Martina
;
Marín, Laura López
;
Staudt, Martin
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
June 2018 61(6):329-334
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7 . Academic Journal
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip‐palate cleft: A case report and expansion of the phenotype.
저자
by
Papingi, Dzhoy
;
Bierhals, Tatjana
;
Volk, Alexander E.
;
Kutsche, Michael
;
Paul, Kevin
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2024, Vol. 194 Issue 5, p1-6, 6p
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7 . Academic Journal
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
저자
by
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E.
;
Keung, Crystal
;
Jackson, Adam
;
Banka, Siddharth
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Jun2023, Vol. 110 Issue 6, p963-978. 16p.
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7 . Academic Journal
TMCO3, a Putative K
+
:Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans.
저자
by
Holling, Tess
;
Brylka, Laura
;
Scholz, Tasja
;
Bierhals, Tatjana
;
Herget, Theresia
, et al.
소스
Journal of Bone & Mineral Research; Sep2023, Vol. 38 Issue 9, p1334-1349, 16p
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
저자
by
Christensen, Maria B.
;
Levy, Amanda M.
;
Mohammadi, Nazanin A.
;
Niceta, Marcello
;
Kaiyrzhanov, Rauan
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Aug2022, Vol. 102 Issue 2, p98-109. 12p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
저자
by
Manivannan, Sathiya N
;
Roovers, Jolien
;
Smal, Noor
;
Myers, Candace T
;
Turkdogan, Dilsad
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology
. May2022, Vol. 145 Issue 5, p1684-1697. 14p.
Full Text (OUP)
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