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1 . Academic Journal
Neonatal persistent pulmonary hypertension related to a novel TBX4 mutation: case report and review of the literature
저자
by
Chiara Maddaloni
;
Sara Ronci
;
Domenico Umberto De Rose
;
Iliana Bersani
;
Francesca Campi
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
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7 . Academic Journal
Patient preferences in genetic newborn screening for rare diseases: study protocol
저자
by
Antonio Novelli
;
Alessandra Ferlini
;
Ferdinand Knieling
;
Brett Hauber
;
Jorien Veldwijk
, et al.
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BMJ Open, Vol 14, Iss 4 (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: Long term response to growth hormone in a child with Silver-Russell syndrome-like phenotype due to a novel paternally inherited IGF2 variant
저자
by
Silvia Ventresca
;
Francesca Romana Lepri
;
Sabrina Criscuolo
;
Giorgia Bottaro
;
Antonio Novelli
, et al.
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Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Corrigendum: PTCHD1 gene mutation/deletion: the cognitive-behavioral phenotyping of four case reports
저자
by
Federica Alice Maria Montanaro
;
Alessandra Mandarino
;
Viola Alesi
;
Charles Schwartz
;
Daniela Judith Claps Sepulveda
, et al.
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Frontiers in Psychiatry, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: A new de novo 6q21q22.1 interstitial deletion case in a girl with cerebellar vermis hypoplasia and developmental delay and literature review
저자
by
Chiara Minotti
;
Ludovico Graziani
;
Ester Sallicandro
;
Maria Cristina Digilio
;
Roberto Falasca
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
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7 . Academic Journal
Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
저자
by
Daniela Matuozzo
;
Estelle Talouarn
;
Astrid Marchal
;
Peng Zhang
;
Jeremy Manry
, et al.
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Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2024)
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7 . Academic Journal
PTCHD1 gene mutation/deletion: the cognitive-behavioral phenotyping of four case reports
저자
by
Federica Alice Maria Montanaro
;
Alessandra Mandarino
;
Viola Alesi
;
Charles Schwartz
;
Daniela Judith Claps Sepulveda
, et al.
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Frontiers in Psychiatry, Vol 14 (2024)
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7 . Academic Journal
Case Report: A rare form of congenital erythrocytosis due to SLC30A10 biallelic variants—differential diagnosis and recommendation for biochemical and genetic screening
저자
by
Rosalinda Giannini
;
Emanuele Agolini
;
Giuseppe Palumbo
;
Antonio Novelli
;
Giacomo Garone
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
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7 . Academic Journal
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study
저자
by
Dario Cocciadiferro
;
Tommaso Mazza
;
Davide Vecchio
;
Tommaso Biagini
;
Francesco Petrizzelli
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
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7 . Academic Journal
Clinical and functional characterization of COL2A1 p.Gly444Ser variant: From a fetal phenotype to a previously undisclosed postnatal phenotype
저자
by
Enrica Marchionni
;
Maria Rosaria D'Apice
;
Viviana Lupo
;
Giovanna Lattanzi
;
Elisabetta Mattioli
, et al.
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Bone Reports, Vol 19, Iss , Pp 101728- (2023)
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