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1 . Academic Journal
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities
저자
by
Mangano, Giuseppe Donato
;
Fontana, Antonina
;
Salpietro, Vincenzo
;
Antona, Vincenzo
;
Mangano, Giuseppa Renata
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
March 2022 65(3)
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7 . Academic Journal
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review
저자
by
Nardello, Rosaria
;
Mangano, Giuseppe Donato
;
Antona, Vincenzo
;
Fontana, Antonina
;
Striano, Pasquale
, et al.
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
February 2021 85:151-154
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7 . Academic Journal
New insights on partial trisomy 3q syndrome: de novo 3q27.1-q29 duplication in a newborn with pre and postnatal overgrowth and assisted reproductive conception
저자
by
Serra, Gregorio
;
Antona, Vincenzo
;
Cimador, Marcello
;
Collodoro, Giorgia
;
Guida, Marco
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics
. 49(1)
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7 . Academic Journal
Pulmonary arteriovenous malformation as a cause of exercise intolerance in children: a case report.
저자
by
Morreale, Pierluigi
;
Notarbartolo, Veronica
;
Allegro, Giancarlo
;
Vallone, Mario G.
;
Finazzo, Francesca
, et al.
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Paediatrica Indonesiana; May2023, Vol. 63 Issue 3, p208-212, 5p
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7 . Academic Journal
Intestinal malrotation in a female newborn affected by Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis due to a de novo heterozygous nonsense mutation of the AMER1 gene.
저자
by
Serra, Gregorio
;
Antona, Vincenzo
;
Di Pace, Maria Rita
;
Giuffrè, Mario
;
Morgante, Giusy
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics
. 12/29/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-7. 7p.
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7 . Academic Journal
Clinical and genetic approach in the characterization of newborns with anorectal malformation.
저자
by
Schierz, Ingrid Anne Mandy
;
Piro, Ettore
;
Giuffrè, Mario
;
Pinello, Giuseppa
;
Angelini, Alice
, et al.
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Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
. Dec2022, Vol. 35 Issue 23, p4513-4520. 8p.
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7 . Academic Journal
A novel NF1 mutation in a pediatric patient with renal artery aneurysm.
저자
by
Chillura, Ilenia
;
Restivo, Giulia Angela
;
Callari, Simonetta
;
Cibella, Sabrina
;
D'Alessandro, Maria Michela
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics
. 11/21/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-5. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Congenital hypopituitarism and multiple midline defects in a newborn with non-familial Cat Eye syndrome.
저자
by
Serra, Gregorio
;
Giambrone, Clara
;
Antona, Vincenzo
;
Cardella, Francesca
;
Carta, Maurizio
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics
. 9/8/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-8. 8p.
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7 . Academic Journal
Distal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene.
저자
by
Serra, Gregorio
;
Antona, Vincenzo
;
Cannata, Chiara
;
Giuffrè, Mario
;
Piro, Ettore
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics
. 7/29/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-9. 9p.
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7 . Academic Journal
Novel de novo missense mutation in the interferon regulatory factor 6 gene in an Italian infant with IRF6-related disorder.
저자
by
Schierz, Ingrid Anne Mandy
;
Amoroso, Salvatore
;
Antona, Vincenzo
;
Giuffrè, Mario
;
Piro, Ettore
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics
. 7/29/2022, Vol. 48 Issue 1, p1-6. 6p.
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