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1 . Academic Journal
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships—allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms
저자
by
Roberts, Angharad M.
;
DiStefano, Marina T.
;
Riggs, Erin Rooney
;
Josephs, Katherine S.
;
Alkuraya, Fowzan S.
, et al.
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In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
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7 . Academic Journal
Early-Onset Myopia and Retinal Detachment without Typical Microcoria or Severe Proteinuria due to a Novel LAMB2 Variant
저자
by
Alshamrani, Abdulaziz A.
;
Magliyah, Moustafa
;
Alkuraya, Fowzan S.
;
Alabdi, Lama
;
Alfaadhel, Talal A.
, et al.
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In
Ophthalmology Retina
February 2024 8(2):155-162
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RefWorks
7 . Academic Journal
Surgical Outcomes of Retinal Detachment in Knobloch Syndrome
저자
by
Alzaben, Khawlah A.
;
Mousa, Ahmed
;
Al-Abdi, Lama
;
Alkuraya, Fowzan S.
;
Alsulaiman, Sulaiman M.
.
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In
Ophthalmology Retina
March 2024
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7 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities
저자
by
Li, Niu
;
Xu, Yufei
;
Chen, Hongzhu
;
Lin, Jingqi
;
AlAbdi, Lama
, et al.
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In
eBioMedicine
January 2024 99
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular features of four families with CLDN10-related HELIX syndrome
저자
by
Qudair, Ahmad
;
Hussein, Maged
;
Alowain, Mohammed
;
Al-Hassnan, Zuhair Nasser
;
Alfaifi, Abdullah
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2023 66(12)
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7 . Academic Journal
Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum
저자
by
Malawsky, Daniel S.
;
van Walree, Eva
;
Jacobs, Benjamin M.
;
Heng, Teng Hiang
;
Huang, Qin Qin
, et al.
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In
Cell
12 October 2023 186(21):4514-4527
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7 . Academic Journal
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
저자
by
Langhammer, Franziska
;
Maroofian, Reza
;
Badar, Rueda
;
Gregor, Anne
;
Rochman, Michelle
, et al.
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In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
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7 . Academic Journal
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants
저자
by
Vogel, Georg F.
;
Mozer-Glassberg, Yael
;
Landau, Yuval E.
;
Schlieben, Lea D.
;
Prokisch, Holger
, et al.
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In
Genetics in Medicine
June 2023 25(6)
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7 . Academic Journal
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
저자
by
Choufani, Sanaa
;
McNiven, Vanda
;
Cytrynbaum, Cheryl
;
Jangjoo, Maryam
;
Adam, Margaret P.
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish
저자
by
Lin, Sheng-Jia
;
Vona, Barbara
;
Barbalho, Patricia G.
;
Kaiyrzhanov, Rauan
;
Maroofian, Reza
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1933-1943
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