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1 . Academic Journal
Dual AAV-based PCDH15 gene therapy achieves sustained rescue of visual function in a mouse model of Usher syndrome 1F
저자
by
Riaz, Sehar
;
Sethna, Saumil
;
Duncan, Todd
;
Naeem, Muhammad A.
;
Redmond, T. Michael
, et al.
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In
Molecular Therapy
6 December 2023 31(12):3490-3501
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7 . Academic Journal
Molecular mechanisms underlying CIB function in inner-ear mechanotransduction
저자
by
Weng, Wei-Hsiang
;
Montgomery, Jonathan
;
Walujkar, Sanket
;
Lotthammer, Jeffrey M.
;
Giese, Arnaud P.J.
, et al.
소스
In
Biophysical Journal
11 February 2022 121(3) Supplement 1:494a-494a
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RefWorks
7 . Academic Journal
Whole Exome Sequencing Reveals Clustering of Variants of Known Vitiligo Genes in Multiplex Consanguineous Pakistani Families.
저자
by
Ishaq, Rafaqat
;
Ilyas, Muhammad
;
Habiba, Umme
;
Amin, Muhammad Noor ul
;
Saeed, Sadia
, et al.
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Genes
. May2023, Vol. 14 Issue 5, p1118. 13p.
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RefWorks
7 . Periodical
Dual AAV-based PCDH15gene therapy achieves sustained rescue of visual function in a mouse model of Usher syndrome 1F
저자
by
Riaz, Sehar
;
Sethna, Saumil
;
Duncan, Todd
;
Naeem, Muhammad A.
;
Redmond, T. Michael
, et al.
소스
Molecular Therapy; December 2023, Vol. 31 Issue: 12 p3490-3501, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Tricellulin Is a Tight-Junction Protein Necessary for Hearing
저자
by
Riazuddin, Saima
;
Ahmed, Zubair M.
;
Fanning, Alan S.
;
Lagziel, Ayala
;
Kitajiri, Shin-ichiro
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
December 2006 79(6):1040-1051
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
저자
by
Greene, Daniel
;
Pirri, Daniela
;
Frudd, Karen
;
Sackey, Ege
;
Al-Owain, Mohammed
, et al.
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Nature Medicine
. 29(3):679-688
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RefWorks
7 . Academic Journal
Protocadherin 15 suppresses oligodendrocyte progenitor cell proliferation and promotes motility through distinct signalling pathways.
저자
by
Zhen, Yilan
;
Cullen, Carlie L.
;
Ricci, Raphael
;
Summers, Benjamin S.
;
Rehman, Sakina
, et al.
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Communications Biology
. 5/30/2022, Vol. 5 Issue 1, p1-21. 21p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Delineating the Molecular and Phenotypic Spectrum of the CNGA3 -Related Cone Photoreceptor Disorder in Pakistani Families.
저자
by
Yousaf, Sairah
;
Tariq, Nabeela
;
Sajid, Zureesha
;
Sheikh, Shakeel A.
;
Kausar, Tasleem
, et al.
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Genes
. Apr2022, Vol. 13 Issue 4, p617-617. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of Frameshift Variants in POLH Gene Causing Xeroderma Pigmentosum in Two Consanguineous Pakistani Families.
저자
by
Zamani, Ghazala Y.
;
Khan, Ranjha
;
Karim, Noreen
;
Ahmed, Zubair M.
;
Naeem, Muhammad
.
소스
Genes
. Mar2022, Vol. 13 Issue 3, p543-N.PAG. 9p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families.
저자
by
Mahmood, Umair
;
Bukhari, Shazia A.
;
Ali, Muhammad
;
Ahmed, Zubair M.
;
Riazuddin, Saima
.
소스
BioMed Research International
(BIOMED RES INT), 4/28/2021; 1-6. (6p)
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